Открыта генная мутация, которая вызывает ранее старение

Российскими специалистами медико-генетического центра Genotek, институтов РАН и университета Пирогова открыта генетическая мутация, вызывающая ускоренное старение кожи. Об этой находке ученых подробно рассказал журнал BMC Dermatology.

Ускоренное старение кожи характерно для некоторых тяжелых заболеваний, например, прогерии. Однако существуют не столь патологичные формы ускоренного старения, и среди них - так называемый синдром вялой кожи. При развитии данного синдрома кожа в очень раннем возрасте теряет эластичность и покрывается морщинами.

За последние несколько лет были открыты сразу несколько генов и мутаций в них, связанных с синдромом, при котором происходит ускоренное старение кожи. Российские ученые смогли выявить еще одну мутацию - в гене ELN, ответственном за поддержание процессов, обеспечивающих коже эластичность.

Это произошло в ходе работы с двумя пациентами из Казахстана – матерью 33 лет и ее сыном 11 лет. Они оба выглядели необычно старыми, однако не страдали от прогерии. При прогерии наблюдается общее ускоренное старение кожного покрова всего тела. У наблюдаемой женщины состояние многих тканей было нормальным.

Предположив, что оба пациента страдают одной из форм синдрома вялой кожи, ученые расшифровали их ДНК и детально исследовали структуру кожи. В результате была открыта новая, до сих пор неизвестную генетическая мутация.

«Удаление одной из «букв» в последовательности гена ELN, приводит к тому, что клетка начинает неправильно «считывать» остальную часть гена, расположенную после нее, и синтезировать связанный с ним белок», - открыли генетики секрет ускоренного старения кожи.

Данное открытие может улучшить возможности диагностирования синдрома вялой кожи и должно помочь отличать его от других болезней, имеющих сходные признаки.

http://medinfo.ua