Ученые обнаружили ген, связывающий рак груди и щитовидной железы

Группа исследователей из Клиники Кливленда (штат Огайо, США) обнаружила ген, который связывает рак щитовидной железы, рак груди и некоторые другие виды рака при синдроме Коудена.

Результаты работы ученых были опубликованы на выходных в журнале American Journal of Human Genetics.

Синдром Коудена – это очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся многочисленными доброкачественными разрастаниями тканей, гамартомами.

При этом синдроме на 85% увеличивается риск развития рака груди, на 35% - эпителиальных опухолей щитовидной железы, а также повышается риск рака матки, почки и толстого кишечника.

В Соединенных Штатах синдромом Коудена страдает 1 человек на 200 тысяч жителей.

Новое открытие было сделано группой доктора Черис Инг, которая возглавляет программу медицинской геномики и является директором Центра персонализированной генетической помощи Клиники Кливленда. Речь идет о неизвестной ранее мутации гена под названием SEC23B, который кодирует транспортный протеин, участвующий в жизнедеятельности сразу нескольких типов клеток.

Доктор Инг и ее сотрудники начали эту работу около трех лет назад, изучая случаи рака щитовидной железы в тех семьях, где это заболевание встречалось в молодом возрасте. Они обнаружили практически во всех подобных случаях одну и ту же наследственную мутацию гена SEC23B.

«Это еще одна генетическая мутация, которую мы можем добавить к списку генетических изменений при синдроме Коудена. Примечательно то, что еще в 2009 году другую мутацию гена SEC23B связывали с редким типом анемии, но не с раком. При этой анемии ген SEC23B утрачивает свои функции», - говорит доктор Инг.

Ученые доказали, что обнаруженная ими мутация гена SEC23B заставляет клетки щитовидной железы расти быстрее, формировать более крупные колонии, наводнять окружающие ткани, а также дает им способность выживать в крайне неблагоприятной микросреде. Иными словами, эта мутация наделяет клетки признаками злокачественности.

«Данная мутация присутствует у 3% пациентов, не страдающих синдромом Коудена и у 4% пациентов с несиндромным раком щитовидной железы (…) Наше исследование не только позволило открыть новый предрасполагающий к раку ген, но и пролило свет на механизмы выживания и сверхустойчивости раковых клеток. Эти данные в будущем принесут большую пользу науке», - пишут авторы в своей статье.

medbe.ru