Диагностика наследственного сфероцитоза

Сфероцитоз – это болезнь, вызывающая аномальные изменения в мембранах эритроцитов. В норме кровяные клетки имеют плоскую форму с выступами по краю, но при заболевании эритроциты принимаются форму сферы и становятся более хрупкими и подверженными разрушению. Как правило, болезнь выявляется в более зрелом возрасте; заболеваемость среди подростков крайне мала. У таких людей происходит пожелтение белков глаз и кожных покровов.

Сфероцитоз может не иметь симптомов и проявиться после инфекций, поэтому ранняя диагностика возможна только при тяжелом течении болезни и ярких и прогрессирующих симптомах, которые контролируются во время лечения болезни.

Сфероцитоз имеет наследственный характер (болезнь Минковского-Шоффара) и его проявление вызвано генетикой, поэтому в группе риска находятся те люди, у которых родственники имеют такое же заболевание.

Среди симптомов сфероцитоза отмечают пожелтение кожных покровов, бледность, чувство усталости и слабости, появление желчных камней, одышки.

Случается, что болезнь начинает проявляться только желтизной кожи без прочих видимых причин. Помимо этого, может быть назначено обследование селезенки, функций работы печени, анализ антиглобулина, анализ эритроцитов на хрупкость.

Лечение сфероцитоза подразумевает устранение возникшей анемии и желтизны кожи. Назначаются лекарственные препараты, диета, корректируется распорядок дня и образ жизни. Для лечения анемии назначают прием фолиевой кислоты.

Также, для лечения сфероцитоза тяжелой степени может быть применен и более радикальный метод – оперативное вмешательство, заключающееся в удалении селезенки. Операция не поможет устранить дефект красных кровяных клеток, но способна прекратить распад эритроцитов. Прогноз при такой операции благоприятен при учете соблюдения пациентом режима питания и здорового образа жизни.

nedug.ru