Новый тест поможет выявить нарушения в развитии ребенка до его рождения

Как известно, в клетках человека должно быть две копии каждой хромосомы, но иногда разделение является неравномерным.

Существующие тесты проводят подсчет фрагментов плацентарной ДНК в крови матери. Если оказывается, что фрагментов одной хромосомы необычайно много, это может свидетельствовать о том, что плод имеет дополнительную копию этой хромосомы. Однако триплоидию (генетическую патологию, при которой есть три копии каждой хромосомы) существующие тесты не выявляют, поскольку доля фрагментов из каждой хромосомы такая же.

Однако специалисты из калифорнийской компании Natera использовали особый алгоритм для расчета наиболее вероятных генотипов плода. Новый тест нацелен на SNP (отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид). В ходе теста сначала изучаются вариации SNP будущих родителей, а затем сравниваются с базой данных наиболее распространенных моделей SNP в популяции. После этого определенный генотип сравнивают с плацентарной ДНК.
 
Данный подход позволяет выявить триплоидию, поскольку изучается весь генотип плода, а не одна хромосома.

nedug.ru