Революция в диагностике синдрома Дауна

Ученые разработали простой и безопасный анализ крови, позволяющий беременной женщине узнать, страдает ли ее будущий ребенок синдромом Дауна, сообщает Times.

Пока метод, разработанный в Гонконге, проверен лишь на небольшой выборке пациенток, и его точность еще не доведена до приемлемого уровня: анализ выявляет 90% случаев синдрома Дауна (т.е. 10% тестов дают ложноотрицательные результаты) и в 97% случаев правильно показывает его отсутствие (3% ложноположительных результатов). Для того, чтобы отладить метод на более широких выборках женщин и добиться улучшения точности, потребуются три-пять лет клинических испытаний.

В настоящее время генетический анализ на синдром Дауна делается лишь женщинам, относящимся к группе высокого риска — т.е. тем, кому за 40. Существующий метод анализа околоплодной жидкости сопряжен с серьезным риском прерывания беременности, поэтому многие женщины от него отказываются. Как сообщает Times, в Великобритании каждый год из-за этого анализа гибнут более 300 здоровых эмбрионов.

Диагностика синдрома Дауна по анализу крови не сопряжена с каким-либо риском, и эту процедуру можно проводить каждой беременной женщине. Правда, при этом возникают серьезные этические проблемы, связанные с возможным ростом числа абортов.

Специалисты, работающие с детьми-«даунятами», говорят, что в смысле душевного и эмоционального развития это совершенно полноценные личности, и рассматривать их как «недочеловеков» ни в коем случае нельзя. Однако пока все согласны с тем, что каждая семья должна иметь право самостоятельно решить, в силах ли она воспитывать такого ребенка.

Источник