Эпилепсия связана с генетическим дефектом хромосомы 15

Ученые обнаружили генетический дефект хромосомы 15, связанный с возникновением распространенной эпилепсии. Некоторая группа пациентов с эпилепсией утрачивает определенную часть этой хромосомы

Последующие исследования на больных эпилепсией из США подтвердили предварительные соображения относительно роли в этом заболевании нарушений в хромосоме 15. Утрата даже малого хромосомного сегмента, называемая микроделецией, ранее не связывалась с развитием распространенных заболеваний, в т.ч. эпилепсии.

До 3% общей популяции имели когда-либо эпилептиформные судороги, а 1% страдают от эпилепсии, характеризующейся повторными судорожными припадками. Исследователи надеются, что надлежащее понимание взаимосвязи между генетическими аномалиями и неврологической клиникой поможет в создании новых препаратов для лечения эпилепсии. До последнего времени генетическая природа была подтверждена только в случае редких форм эпилепсии. Однако сейчас становится все более очевидно, что наследственные факторы играют более значительную роль, в развитии распространенных форм эпилепсии. Важной вехой на этом пути явилось открытие значения микроделеции 15q13.3.

В нынешнем исследовании были задействованы 44 соавтора, а вся работа координировалась доктором Томасом Зандером из Германии. Многие соавторы европейского проекта EPICURE при Европейском Союзе − широкой ассоциации исследователей эпилепсии.

Источник