Распространенная «сердечная» мутация

Заболевания сердца являются главной причиной смертности во всем мире и, в частности, в Индии. Эта проблема продолжает усугубляться: международная группа ученых установила, что 1% мировой популяции несут в себе мутацию, связанную с патологией сердца, и большинство из этой доли происходит из Индии, где частота этой мутации достигает 4%

Заболевания сердца имеют много причин и факторов риска, − одни из них связаны с генами, другие − с окружающей средой. Однако в любом случае это влияние комплексное и не до конца изученное.

Упомянутая мутация, удаление 25 нуклеотидных остатков гена MYBPC3, кодирующего один из белков сердца, своим происхождением привязана к индийской популяции. Однако в результате ее широкого распространения эта мутация теперь объединяет представителей различных каст и племен, индусов, мусульман, сикхов, христиан и др.

Мутация была открыта 5 лет тому назад у 2 индийских семей, страдающих кардиомиопатией, однако значение этого генетического нарушения стало очевидным только после изучения 1500 человек из различных регионов Индии. У молодых людей патологический белок, синтезируемый при наличии мутировавшего гена, разрушается, и сердце остается здоровым, однако с возрастом он все в большем количестве встраивается в структуру миокарда, обусловливая клинически выраженные симптомы сердечного заболевания.

Комбинация достаточно высокого риска развития тяжелого заболевания с высокой частотой мутации уникальна, поскольку, как правило, тяжелые вредные мутации нечасты. Кроме того, к сожалению, носители рассматриваемой мутации в более ранние периоды жизни никак не догадываются о потенциально грозящей им опасности. Однако, к счастью, теперь медики знают о влиянии и точки приложения этой мутации.

Источник