Обнаружен первый ген самой распространенной формы эпилепсии

Международная команда исследователей, возглавляемая сотрудниками Columbia University Medical Center, выявила первый ген, связанный с самым общим типом эпилепсии – так называемой Rolandic. У каждого пятого ребенка, страдающего эпилепсией, диагностирована эта форма заболевания, которая характеризуется приступами, начинающимися в определенной части мозга

Это открытие стало первым шагом в выяснении причин возникновения обыкновенной детской эпилепсии и разработки более эффективных способов лечения. Обычно детей с Rolandic и другими типами эпилепсий лечат препаратами, которые предотвращают приступы, подавляя электрическую активность всего мозга.

«Препараты против эпилепсии достаточно эффективны, но есть предположения, что некоторые из познавательных и поведенческих проблем, которые часто испытывают дети, больные эпилепсией, возникают частично из-за побочного действия этих препаратов», – говорят педиатр-невропатолог, профессор Деб Пэл, старший научный сотрудник Колумбийского университета в отделении психиатрии медицинско-хирургического колледжа и в Mailman School of Public Health, а также в отделе эпидемиологии Института психиатрии штата Нью-Йорк. «Большинство эпилепсий обусловлены генетически и большинство этих механизмов должны быть обнаружены. Зная реальные генетические причины, мы могли бы попытаться остановить или полностью изменить процессы, которые приводят к приступам и другим неврологическим нарушениям. Это, возможно, поможет нам избрать правильный путь».

Поставив целью обнаружить весь геном 38 семей, ученые обнаружили на 11-й хромосоме участок, связанный с эпилепсией Rolandic. Тогда, сравнивая этот участок у людях с эпилепсией Rolandic и непораженными контрольными группами (в общей сложности 255 человек), исследователи точно определяли ген, названный ими ELP4. Полученные данные были повторены канадскими участниками команды исследователей в совершенно иных группах пациентов и контрольных группах – с тем же результатом. По словам д-ра Пэла, данные еще нуждаются в перепроверке, но оба независимых эксперимента предоставляют убедительные доказательства того, что ген ELP4 действительно связан с эпилепсией Rolandic.

Открытие генов, подобных ELP4, изменяет преобладающие представления о причинах обыкновенных эпилепсий. Ими являются, очевидно, не изменения в электрических каналах мозга, как считалось ранее, а способ контактирования нейронов в ходе развития организма, предполагают исследователи. Результаты изысканий также дают возможность выяснить причины синдрома дефицита внимания и гиперактивности (attention deficit hyperactivity disorder, ADHD), нарушений речи (задержка речевого развития по причине трудностей с моторной координацией), развивающееся нарушение координации (DCD). Энцефалограммы детей с такими развивающимися нарушениями часто демонстрируют признаки судорожной активности мозга, характерной для эпилепсии Rolandic.

Результаты исследования опубликованы в онлайн-выпуске European Journal of Human Genetics.

Источник