Слепоту и разрушение зубов вызывает один и тот же ген

Неожиданную связь между формированием зубов и глаз обнаружили научные сотрудники Университета Лидса, изучавшие две семьи из Сектора Газа

В поисках наследственных механизмов развития слепоты, почти от рождения, и выкрашивания зубов ученые обнаружили дефектный ген, который может быть причастным к заболеванию, названному ими синдромом Джалили. Это название дано в честь участника исследования Измаила Джалили, который регулярно совершал поездки в Сектор Газа и оккупированные «горячие точки» Западного берега р. Иордан. Он вовлекал в исследование семьи, проживающие в Секторе Газа, до тех пор пока эскалация конфликта не сделала невозможными дальнейшие поездки.

По словам Криса Инглхарна, профессора молекулярной офтальмологии Института молекулярной медицины в Лидсе, «в ходе исследования были обнаружены генетические изменения, разрушающие функцию белка под названием CNNM4, и это свойство передается от одного поколения к другому. Этот белок содержится в клетках, формирующих основу зубной эмали, а также в разных слоях сетчатки глаз». Возможно, считают исследователи, этот белок принимает участие в транспорте к клеткам магния или кальция, которые, как известно, играют важную роль в зрении, развитии зубов и остеогенезе.

Хотя синдром Джалили встречается редко, известны случаи заболевания им во Франции, Шотландии, Иране, Боснии и Гватемале.

Источник