Ученые обнаружили новый генетический синдром

Ученые Йельского университета открыли новый синдром, связанный с конвульсиями, нарушением координации, задержками развития, утратой слуха.

Он был определен на протяжении генетического анализа 600 человек, которые жаловались на нарушения водно-солевого обмена в почках, который регулирует повышение или понижение артериального давления. К тому же у пяти участников были отмечены неврологические симптомы. Дальнейший анализ показал мутации в гене KCNJ10, который отвечает за канал калия, выраженный в мозге, внутреннем ухе и почках.

Этот дефект касается солевого обмена в почках, в мозгах – снижает способность очистки синапсов от калия и медиаторов, приводя к судорогам, во внутреннем ухе влияет на преобразование звука.

Исследователи назвали новый синдром – SeSAME, потому что он вызывает судороги, нейросенсорную глухоту, атаксию, задержку умственного развития и нарушение электролитического баланса.

Ученые обеспокоены частотой появления новых синдромов. Ричард Лифтон надеется, что установление признаков нового заболевания позволит определить людей, жалобы которых обусловлены генетическими дефектами.

Источник