Редкое заболевание превращает девушку из Британии в живую статую

13-ти летняя жительница Лондона страдает одним из самых редких заболеваний на планете, которое превращает ее в «живую статую», поскольку ее тело затвердевает от даже самых незначительных ударов. Руки девушки уже закостенели в полусогнутом положении, и она не в состоянии одеваться без посторонней помощи.

Шини Намок (Seanie Nammock) 13-ти лет из Лондона страдает редчайшим заболеванием – фибродисплазией (fibrodysplasia ossificans progressive), которым по имеющимся данным болеет лишь 600 человек во всем мире. Даже небольшой удар может вызвать реакцию, приводящую к необратимому разрастанию костной ткани, которое обездвиживает суставы человека.

Заболевание у Шини обнаружили в прошлом году, когда она травмировалась, прыгая на батуте. Ее мать, Марианн Гранахан (Marian Granaghan) рассказала, что после падения на спину, у ее дочери появилось болезненное уплотнение. «Оно было огромным, ярко красным и твердым на ощупь. Я повезла ее в больницу, но доктора не смогли сходу поставить диагноз», - рассказала Марианн.

Капельница, которую поставили Шини до того, как стал известен диагноз, стала причиной закостенения ее левой руки. «Узнать, что ваша дочь неизлечимо больна одним из самых страшных заболеваний в мире, это настоящий кошмар для каждой матери», - рассказала Марианн. Однако Шини не спешит унывать. Она намерена позитивно оценивать происходящее. «Я подумала, что мне не остается ничего, кроме как продолжать жить со своей болезнью. Я остаюсь собой и делаю все возможное, чтобы ничего не изменилось», - сказала Шини.

У людей, страдающих этим заболеванием, очень часто большие пальцы ног меньше остальных пальцев на ногах, и это может способствовать ранней постановке диагноза. В Америке ученые обнаружили конкретный ген, который несет ответственность развитие этого заболевания. Сейчас они пытаются найти возможное лекарство, чтобы предотвратить разрастание костей, связанное с фибродисплазией

Источник