Oбнаружили генетическое происхождение аутизма

Как сообщает The Guardian, недавно опубликованные результаты исследований американских и британских ученых предоставляют доказательства того, что аутизм может быть вызван определенными видами наследственной изменчивости, которые приводят к нарушению связей в головном мозге еще в раннем детстве. В частности, удалось выявить генетическую мутацию, ответственную за 15% случаев заболевания аутизмом.

В Великобритании, отмечает издание, около 500 тыс. людей страдают этой болезнью, из них 133,5 тыс. - дети. У них возникают трудности с чтением, общением с окружающими, среди них высока доля людей с психическими расстройствами и безработных. Исследователи убеждены в том, что их выводы могут помочь общему процессу по выявлению людей с аутическим спектральным расстройством и улучшению медицинского лечения.

Два исследования были опубликованы в интернет-версии журнала Nature. Их авторы, Хэйкон Хаконарсон и его коллеги из Центра прикладной молекулярной генетики в госпитале для детей в штате Филадельфия, показывают: генетические мутации играют важную роль в нарушении связей в мозге, что значительно увеличивает шансы маленького ребенка заболеть аутизмом. Единичные случаи едва ли представляют угрозы, но ученые утверждают, что им удалось обнаружить определенные виды изменчивости, ответственные за 15% случаев заболевания.

Филипп Джонсон из того же центра сравнил значимость этого исследования с открытием несколько десятилетий тому назад генетической предрасположенности к заболеванию раком.

Третье исследование было опубликовано в журнале Molecular Psychiatry. Его автором является профессор Тони Монако, генетик из Оксфорда. В своей работе он также показывает гены, связанные с ростом и развитием нервных клеток в мозге ребенка, которые могут увеличить риск аутизма.

Однако, как заявил изданию Ричард Миллс, исследователь из благотворительной организации Research Autism, эти работы не отвечают на множество ключевых вопросов. "Люди не должны чересчур радоваться, думая, что это исследование определило ген, ответственный за аутизм. Эти работы лишь расширяют наше видение того, как гены взаимодействуют между собой и как они влияют на связи в мозге, однако ничего революционно нового сказано не было, ведь мы все еще не знаем, какие именно гены за это ответственны".

Источник