Новый генетический вариант укажет на эмбриональный риск аутизма

Ученые обнаружили новый генетический вариант, распространенный среди детей с аутизмом.

Ген CDH10 в мозге эмбриона влияет на активность областей, отвечающих за речь и социальное поведение.

В статье журнала «Природа» отмечается, что открытия станут основой для определения пренатального риска аутизма.

«Этот генетический вариант является весьма распространенным и обнаружен у 20% детей с аутизмом», - говорит Дэниэл Гершвинд, глава Центра лечения и исследования аутизма. Вариант встречается слишком часто, чтобы быть ошибкой ДНК.

Ученые проанализировали ДНК 3100 людей из 780 семей, в которых было хотя бы по одному ребенку с аутизмом.

Они связали отклонение с областью пятой хромосомы, которая еще в предыдущих исследованиях указывала на повышенный риск. Для подтверждения результатов, ученые в главе с Хаконом Хакнарсоном проверили ДНК 1200 людей с семейной историей аутизма и 6500 человек из контрольной группы.

Оценив более полумиллиона вариантов, они вычислили шесть изменений, встречающихся наиболее часто в 5 хромосоме между генами CDH9 и CDH10.

Затем была исследована активность этих мутаций в развивающемся мозге человека. Действие CDH9 оказалось минимальным, но CDH10 активно проявлял себя в коре мозга эмбриона, связанной с речью, социальным поведением и мышлением.

Таким образом, ген аутизма более сосредоточен в областях, связанных с неврологическими отклонениями. Ген CDH10 начинает действовать на ранней стадии развития, что делает детей предрасположенными к аутизму, поскольку обеспечивает связь между другими генами и структурами мозга.

Источник