Новый класс генетических отклонений отвечает за развитие лейкоза

Ученые определили новый класс генных мутаций, связанных с B-клеточной лимфобластной лейкемией (лейкозом), которая подвержена рецидивам. Некоторые препараты, проходящие испытания для лечения рака у взрослых, могли бы лечить случаи детского лейкоза.

Примерно 25% случаев детского рака являются результатом неопознанных генетических мутаций.

Новое исследование было направлено на изучение генома для определения терапевтических целей.

Предыдущие работы указали на гены, которые производят ферменты (киназы) – они же являются биологическими «включателями» в клетках. Мутации заставили бы киназы задержать неконтролируемую пролиферацию лейкоцитов, которая происходит при лейкозе.

Ученые проанализировали генетические последовательности известных киназ на основе образцов крови, взятой у 187 пациентов с лейкозом. Они обнаружили мутации в сегменте протеинкиназ JAK в 10% случаев.

Оказалось, что белки JAK влияют на пролиферацию клеток крови. К тому же, ученым удалось найти вещества, блокирующие активацию киназы JAK, и предотвратить неконтролируемый рост лейкоцитов.

Также выяснилось, что изменения в гене IKZF1, связаны с действием киназ.

Исследование доказали множественность генетических причин развития лейкоза. В будущем ученые планируют определить все возможные мутации в генах киназ, влияющих на развитие рака.

Источник