Найден механизм для лечения врожденного заболевания мышц

Сердечный белок способен заменить компонент в скелетных мышцах и обеспечить лечение миопатии – наследственного заболевания, приводящего к нарушению обмена веществ в мышцах и атрофии.

Мышечный белок актин существует в мышцах сердца и скелетных мышцах. Его «сердечная» форма ACTC является доминирующей в скелетных мышцах плода, но при его развитии вырастает уровень «скелетной формы» ACTA1.

Мутации гена ACTA1 вызывают развития миопатии, большинство пациентов с которой умирают после первого года жизни или рождаются парализованными. Мыши с нехваткой гена ACTA1 умирают через девять дней после рождения.

Белки ACTC и ACTA1 отличаются лишь по механизму начала развития.

Ученые скрестили мышей с измененным ACTA1 с особями, у которых выражен человеческий ген ACTC именно в скелетных мышцах. Почти все они (93,5%) прожили дольше, чем другие мыши с наследственным заболеванием. При этом их мышцы были ослаблены, но это не влияло на активность.

Ученые собираются работать над созданием ACTA1 терапии для людей с миопатией.

Источник