Кое-что о наследственных болезнях

В повседневной жизни мы постоянно сталкиваемся с проявлениями наследственности. Мы похожи на своих родителей, дети похожи на нас. Они наследуют не только черты лица, цвет глаз, но и особенности характера, обмена веществ. Причем иногда передаются не только наши сильные стороны, но и склонность к недугам.

Наша недостаточная осведомленность о законах наследственности подчас приводит к неправильному представлению о передаче отдельных признаков и болезней. Уменьшить пробелы в этой области, попытаться развеять некоторые мифы - цель данного материала.

Большинство людей появляются на свет вполне здоровыми. Конечно, болезни досаждают человеку с первых же дней жизни, но арсенал для борьбы с ними накоплен немалый; от Аспирина до Виагры. Так что чаще всего болезнь отступает. Но существует большая группа заболеваний, для которых вряд ли когда-нибудь будут найдены надежные методы лечения. Патологические изменения затрагивают самые основы жизнедеятельности каждой клетки организма и не поддаются медикаментозной или иной коррекции. Таковы наследственные заболевания.

Многие привыкли думать, что наследственными болезни называются потому, что передаются из поколения в поколение. Если ничего подобного не проявилось у предков, то семья застрахована от подобных проблем. Надо лишь вести более или менее здоровый образ жизни. Тогда становится непонятным, откуда же у пышущих здоровьем полноценных родителей, не имевших в роду ни одного больного, вдруг рождается ребенок с серьезнейшими наследственными поражениями.

Все живые организмы кроме способности передавать> по наследству признаки имеют еще одно свойство - изменчивость. В процессе полового размножения признаки обоих родителей перемешиваются, рождая новые, подчас неожиданные сочетания. Кроме того единицы наследственности - гены - под влиянием различных Факторов и без видимых причин способны изменяться - мутировать.

Этот механизм очень важен для выживания вида в целом. Кажется, навсегда оторвавшись от природы, человек продолжает жить, подчиняясь ее законам. Естественный отбор, для которого изменчивость поставляет новые и новые варианты, продолжает действовать и в человеческой популяции.

Гены человека, а их около 30 тысяч, линейно расположены в более крупных наследственных структурах - хромосомах, обеспечивающих всю программу развития и жизни. Хромосом всего 46 и содержатся они в каждой клетке организма. При генном заболевании ребенок должен получить патологически измененные гены от обоих родителей, до того никак себя не проявлявшие. Каждый из нас носит достаточно солидный мутационный груз, но учитывая огромное число генов, вероятность такого фатального совпадения сравнительно невелика.

Для возникновения хромосомной болезни достаточно, чтобы мутация произошла у одного из родителей. На ранних этапах формирования эмбриона еще до зачатия или в процессе его. В яйцеклетку должен попасть дополнительный Фрагмент хромосомного материала. Возможен также вариант, при котором кто-нибудь из родителей "недодал" часть наследственной информации. Такую ситуацию можно рассматривать как явный сбой в биологической программе, поэтому большинство из таких беременностей завершается скорым самопроизвольным выкидышем. Природа избавляется от заведомо неполноценных зародышей.

Однако из этого правила есть немало исключений и наиболее частое и известное из них - синдром Дауна, при котором будущий ребенок получает лишнюю 21 хромосому или ее часть. Каждая клетка или их значительная часть будет содержать не 46, а 47 хромосом, и избыток генов приведет в дальнейшем к серьезным поражениям важных систем организма. Страдают сердце, желудочно-кишечный тракт, иммунная система и главное, умственное развитие. Если другие хромосомные синдромы, как правило, несовместимы с жизнью, то больные "Дауны" доживают иногда до 35-лет него возраста, требуют специального лечения, которое конечно к выздоровлению не приводит, т. к. для этого следовало бы изменить каждую клетку организма.

Поражает, насколько актуальной проблема болезни Дауна остается на протяжении столетий. В 1865 году монах Грегор Мендель докладом о своих открытиях заложил основы классической генетики. А всего годом позже, английский педиатр Джон Л.Даун описал и выделил в самостоятельную форму синдром, получивший его имя и придавший ему некоторую двусмысленность. Дети с болезнью Дауна продолжают появляться на свет с печально завидным постоянством 1 на 600-7ОО родов и по сей день.

Кажется, жизнь человека стала комфортнее, безопаснее, однако количество заболеваний, и наследственных в том числе, продолжает расти с каждым годом. Конечно, в какой-то мере сказывается пресс неблагоприятных экологических условий, но преувеличение этого Фактора породило новые мифы о чудовищных мутациях, людях о двух головах и прочих ужасах. Конечно, такое случается, но случалось и раньше. Экспонаты из собрания в Кунсткамере тому яркое доказательство. На самом деле в новых условиях, созданных для жизни и воспроизводства человека, шанс на рождение получили ранее обреченные неполноценные плоды. Это значительно повышает роль дородовых обследований состояния будущего ребенка. Только с их помощью можно предотвратить трагедию. Снизить количество зачатий больных детей, уменьшить число мутаций человечество не в силах.

Безусловно, никто не может считать себя абсолютно застрахованным от рождения больного ребенка. Однако при грамотном подходе можно максимально снизить такую вероятность и даже получить серьезные гарантии полноценности будущего потомства задолго до родов. Прежде чем обратиться за консультацией к врачу-генетику, полезно знать, что дети -"Дауны" рождаются чаще у женщин старше 35-ти лет. В 38-39 лет риск составляет свыше 1 процента. В 45 лет вероятность доходит примерно до 1 случая на 2О родов. Доводы некоторых легкомысленных женщин: "меня мама в 40 лет родила и ничего", выглядят весьма неубедительными. Кто попадет в печальный список - одному Богу известно. Статистика неумолима.

Репродуктивная (детородная) функция женщины более подвержена возрастным изменениям, чем таковая у мужчин. Женские половые клетки, потенциально способные к оплодотворению, сформированы уже к моменту появления на свет девочки - будущей матери. Все внешние воздействия; химические, радиационные, внутренние бури, гормональные, возможно и эмоциональные встряски, сопровождающие женщину в современном городе, могут отразиться на ее будущих детях. Лишь одна яйцеклетка выделяется для возможного оплодотворения в течение менструального цикла. Естественно, что оплодотворенная сперматозоидом яйцеклетка 4О-летней женщины на 20 лет старше, чем у 20-летней, т.е. в 2 раза дольше по времени подвергалась различным микро- и макрокатаклизмам. Процент поломок в наследственном аппарате значительно выше. Сперма же у мужчин продуцируется в течение всей жизни, поэтому сперматозоиды 40-летнего мужчины по возрасту такие же, как и у 20-летнего. Кроме того, их огромное количество, что делает зачатие патологическим спермием весьма маловероятным. История знает немало примеров знаменитых людей и даже гениев, рожденных пожилыми родителями. Многие из них были, правда, продуктом "неравного брака", где отец был значительно старше юной супруги. Таким образом ценность мудрости и молодости слились воедино. Возраст вовсе не препятствие для деторождения, а лишь повод для повышенного внимания к ходу беременности.

Справедливости ради стоит заметить, что женщина 23 лет тоже может родить "Дауна", правда, лишь с вероятностью 1 на 1ООО. Но в последнее время ситуация и здесь изменилась. Беременные сорока и более лет, и других традиционных групп риска вызывают повышенную настороженность акушеров - гинекологов. Частота рождения детей с пороками развития в этом контингенте снизилась как за счет проведения дородовых исследований, так и за счет естественного отбора, который действует в этой группе наиболее жестко. Беременность неполноценным плодом скорее прервется на ранних этапах (чаще до имплантации эмбриона или до 10 недель гестации), чем завершится рождением неполноценного потомства. При этом процент новорожденных с наследственными синдромами в популяции в целом остается постоянным и имеет тенденцию к росту. Причины этого явления до конца не ясны, но понятно, что рост патологии происходит за счет молодых женщин. Коварство наследственных заболеваний состоит еще и в том, что беременность пораженным плодом протекает часто без каких бы то ни было особенностей. Определить патологию можно только, применяя современные методы диагностики и имея достаточный опыт работы. Из сказанного ясно, что ни одна семья не может считать себя застрахованной от подобного несчастья, и это требует серьезности при планировании деторождения. От того, к какому врачу обратятся пациенты, во многом зависит их семейное благополучие.

Определить риск наследственных или других недугов должен в каждом конкретном случае врач-генетик, с которым и следует посоветоваться при малейшей настороженности и как можно в более ранние сроки. Лучше всего обращаться к специалисту еще до беременности. Возможно, будущие родители попадут в определенную группу риска, а может быть их шансы на неблагоприятный исход беременности не выше средне популяционных. В любом случае семья вправе сама выбирать тактику дородового обследования на основе информации, предоставленной специалистами.

К сожалению, исследования хромосом внедрены в практику здравоохранения не столь широко, как хотелось бы. И причины не только экономические. Там же где такие методы освоены, уровень работы не всегда соответствует современным требованиям. Ложноположительные, как и ложноотрицательные результаты в этой области, как в прочем в медицине вообще, слишком дорого обходятся.

Очень важным является ультразвуковой (УЗИ) контроль состояния плода. В ходе этого безопасного исследования опытный врач может не только провести первичное знакомство с будущим ребенком, но и по ряду признаков исключить как явные, так и скрытые пороки развития. Сейчас разработаны и внедрены достаточно совершенные программы обследования комплекса белков беременности, позволяющие заподозрить наличие у плода патологии хромосом и дефектов нервной трубки, получившие название акушерский скрининг.

Если при УЗИ-методе или в ходе измерения показателей крови беременной женщины обнаруживаются черты, характерные для болезни Дауна или другой хромосомной патологии, с плодом следует познакомиться поближе. Задолго до родов исключить целый ряд опасных хромосомных заболеваний позволяет пренатальная цитогенетическая диагностика. Она начинается с проведения манипуляции по получению клеток плодного происхождения. Материалом для исследования служат околоплодные воды, ворсины хориона, плаценты кровь или кожа плода. Нарушение числа и структуры хромосом можно наблюдать прямо в мощный световой микроскоп после специальной обработки клеток, которая длится иногда, несколько недель.

Обычно, женщина получает гарантии хромосомной полноценности будущего ребенка и спокойно донашивает беременность. В случае обнаружения синдрома Дауна семье может быть рекомендовано, прервать настоящую беременность. Это можно сделать как в ранние сроки, так и вплоть до срока 26 недель. В ходе цитогенетического обследования, как правило, становится ясно, является ли патологическое состояние плода спонтанным вариантом или данная хромосомная перестройка пришла от родителей. В первом случае последующая беременность завершается рождением здорового ребенка. При втором, прогноз потомства потребует специального рассмотрения.

Нравственно - этические проблемы, преломляясь сквозь призму генетики" вызывают живой интерес широкой общественности, будь то клонирование, использование генетически измененных продуктов или судьба больных. Глубоко верующий человек видит в больном ребенке данный свыше крест и готов вынести все испытания. В некоторых странах беременность не прерывается, даже если точно известно - у плода болезнь Дауна. Семья просто получает информацию о проблемах, с которыми ей придется столкнуться в процессе жизни и воспитания будущего ребенка.

Население экономически развитые стран информировано о риске наследственной патологии, во-первых, в силу материальных причин. Ребенок с болезнью Дауна воспитывается либо в семье, либо в спец пансионе, пребывание в котором иногда полностью или частично оплачивается из бюджета семьи. Зачастую это бывает в случае, если женщина отказалась от предложенного ей углубленного обследования плода, и ребенок родился с патологией. Семья выбирает между платной диагностикой, часто весьма дорогостоящей и риском иметь больного ребенка. Такая юридическая ответственность возможна лишь при наличии в стране широкой сети медико- генетических центров. Финансирование программ по профилактике наследственных заболеваний обходится примерно в 20 раз дешевле, чем содержание родившихся больных детей. Дородовая диагностика, не являясь самоокупаемой, оказывается абсолютно выгодным предприятием.

Конечно, если ребенок родился, независимо от его Физических и умственных способностей, ему должны быть обеспечены достойные условия жизни. По мнению многих западных психологов, наличие в семье, классе ребенка с задержкой умственного развития благоприятно влияет не только на отстающих, но и успевающих. Формирует у них качества, необходимые для жизни в конформистском современном обществе. Известно, что дети с наследственной патологией из стран СНГ часто усыновляются гражданами благополучных в экономическом отношении стран. Так что, как говорится, возможны варианты. Любой больной человек нуждается в заботе, защите и покровительстве. Ширятся ряды ассоциаций семей с детьми <Даунами>. Совершенствуются методы воспитания, обучения таких детей. Иногда успехи в этой деятельности можно видеть и на ТВ экране. Но тут необходимо помнить, что наверняка, в данном случае нам покажут больных с мягкими мозаичными проявлениями этого синдрома, при котором изменения коснулись лишь части клеток. Мозаичные случаи б.Дауна встречаются намного реже, чем т. н. регулярные трисомные формы со значительно более тяжелым, инвалидизирующим течением болезни.

Часто мы встречаемся с резкими и категоричными суждениями, относительно затронутых вопросов. И, несмотря на доминирующее гуманное отношение, не стоит забывать о праве каждой семьи на здоровое потомство и праве общества в целом на развитие профилактики наследственной патологии.

www.medsport.ru