Так проявляет себя редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием сегмента в пятой хромосоме. Называется оно в медицине синдромом кошачьего крика, и впервые описано в 1963 году французским ученым Леженом.

Помимо своебразного плача — мяуканья, связанного с недоразвитием гортани (его сужением, размягчением хрящей) и очень низкого веса при рождении, у больных детей наблюдается снижение мышечного тонуса, атрофия мозга, сколиоз, неправильное развитие зубов, низко расположенные уши, аномалия неба и другие анатомические дефекты, но что хуже всего — умственная осталость. Об этом заболевании знают далеко не все врачи, поэтому родителям больного ребенка, прежде чем ему будет установлен правильный диагноз ( а делается это путем генетического анализа), приходится обойти многих специалистов. Абсолютно неверны представления о том, что такие дети живут недолго, что они не видят, не слышат и т.п.

Все это не имеет ничего общего с реальным положением дел. При участии логопедов и психологов они учатся писать и читать, а кроме того обладают уникальной зрительной памятью, ласковы и улыбчивы. В настоящее время медицине мало что известно об этой генетической аномалии. В развитых странах родители таких детей объединяются в  общественные ассоциации взаимопомощи, в которых легче получить информацию о болезни, методах воспитания и ухода за такими детьми, а также организовать для них специализированные центры по уходу и врачебному контролю и оказать психологическую поддержку родителям. Радикального лечения этого заболевания в настоящее время не существует

Инф. medicus.ru