Фенилкетонурия – наследственное заболевание

 

Фенилкетонурия — это длинное труднопроизносимое слово ни о чем вам не говорит? К сожалению, оно о многом говорит врачам, поскольку это очень серьезное генетическое заболевание, связанное с патологией одного фермента.
Суть проблемы

Крошка появляется на свет с генетическим дефектом, из–за которого возникают серьезные проблемы с обменом финеланина. Фенилаланин — это незаменимая аминокислота, то есть она никак не может синтезироваться в нашем организме из других аминокислот, и потому обязательно должна поступать с пищей. Попав в организм, она частично расходуется на синтез белков, частично при помощи фермента фенилаланингидроксилазы расщепляется.

А если фермент не работает, как должен? Организм малыша страдает от нехватки жизненно необходимых веществ, а между тем фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нервную систему – это вызывает тяжелые нарушения психического развития. Повышенная нагрузка при этом ложится и на почки. Нерасщепленный фениланин выводится с мочой: из–за наличия в моче фенилкетона болезнь и получила свое название – феникетонурия.

К счастью, заболевание это довольно редкое, им страдает лишь один новорожденный из 10 000. Ребенок с фенилкетонурией может родиться только в семье, где и папа, и мама в своем генетическом коде несут мутацию этой патологии. Фенилкетонурия развивается только токгда, если ребенок унаследовал оба дефектных гена (по одному от каждого родителя). При наличии одного мутантного гена болезнь не проявляется. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя — носители дефектного гена, при каждой беременности составляет около 25%.
Знать заранее

Таким образом, люди–носители гена фенилкетонурии даже не подозревают об этом, пока не пройдут пренатальную диагностику. Между тем такое знание крайне необходимо! Не зря говорят, кто предупрежден, тот вооружен. А если не успели все проверить заранее?

Сделать такой анализ мама и папа будущего малыша могу и уже во время беременности. И если дефектный ген обнаружится у обоих родителей, можно будет провести дополнительные исследования и ответить на вопрос, болен ли вынашиваемый малыш . Существует высокий – 75% – процент вероятности, что ребенок родится здоровым. В случае неутешительного результата у семьи будет время осмыслить ситуацию и решить, прервать беременность или принять диагноз и жить с ним. Ведь если диагноз поставлен вовремя, фенилкетонурия – далеко еще не приговор.

Для постановки диагноза фенилкетонурии используют сплошной неонатальный скрининг: массово исследуют образцы крови новорожденных.

Планируя родить малыша, все настраиваются на позитив. И, конечно же, стараются этот позитив обеспечить: рационально питаться, проводить как можно больше времени проводишь на свежем воздухе, читать журналы и книги для будущих родителей. А еще ты помнишь о необходимости пройти обследования, причем не только на ВИЧ и Torch–инфекции. Очень важно, чтобы будущие родители сдали анализ (ДНК–диагностика) на определение носительства гена фенилкетонурии.
Фенилкетонурия – еще не приговор

Случается, что «сердобольные» знакомые советуют матери отказаться от ребенка с фенилкетонурией. Дескать, родишь себе здоровенького… Но ведь твой ребенок, не кукла из магазина. Ваша любовь, забота и контакт с грамотным доктором помогут малышу с фенилкетонурией вырасти здоровым, счастливым человеком. У отказника таких шансов куда как меньше.

Здоровье ребенка – физическое и психическое – можно сохранить, если с первых недель жизни перевести кроху на специальную диету, с ограничением фенилаланина. Такая диета гарантирует нормальное нервно–психическое развитие ребенка. Коровье молоко, мясо, рыбу, яйца, сою, бобовые, злаковые и другие богатые белком продукты из диеты исключают. Назначают же лечебные аминокислотные смеси, которые становятся главными продуктами питания, обеспечивающими потребность в белке.

Наряду с амнокислотными смесями ребенку можно кушать фруктовые и овощные пюре, соки, супы. Лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови. Диетотерапия начинается с момента установления диагноза, в идеале — не позже месячного возраста и соблюдается до полного полового созревания.

zdravoe.com