Американские ученые научили компьютеры ставить диагноз человеку по фотографии при помощи приложения Face2Gene.

Как сообщает Fox News, одним из пациентом стал мальчик, проживающий в штате Делавэр.

Мальчик стал первенцем для своих родителей, беременность протекала вполне нормально и роды прошли без осложнений. Но через несколько месяцев стало ясно, что что-то с ребенком не так. Он постоянно страдал от ушных инфекций и ночью ему было трудно дышать. Мальчик значительно отставал в росте и в пять лет не мог произнести ни слова. Его начали мучить судороги. Родители сделали мальчику магнитно-резонансную томографию, молекулярный анализ, основные генетические тестирования, семья обошла десятки врачей, но все разводили руками. В 2015 году отчаявшиеся супруги решили проверить свои экзомы — части генома, ответственные за кодирование белков, чтобы увидеть, не унаследовал ли их ребенок какого-либо генетического заболевания. Результатом оказался сбой в гене ARID1B.

Данная мутация позволяет предположить, что ребенок страдал заболеванием под названием синдром Коффина-Сириса. Только вот у мальчика не наблюдалось таких типичных симптомов, как неравномерное волосяное покрытие головы и недоразвитые мизинцы. Поэтому многие врачи изначально даже не рассматривали эту версию, в том числе и доктор Карен Грипп, которая решила встретиться с семьей и обсудить результаты теста экзом. Грипп пришла в настоящий шок, когда она загрузила фотографию мальчика в приложение Face2Gene, разработанное теми же программистами, которые научили Facebook распознавать лица на изображениях. Face2Gene произвело быстрые расчеты, определяя разрез глаз и расположение ушей относительно головы. Приложение затем проанализировало вычисления и выдало варианты наиболее вероятных заболеваний, связанных с данным фенотипом лица.

«Оглядываясь назад, я понимаю, что все это было так очевидно», — признает Грипп, начальник Отделения медицинской генетики в детской больнице Дюпон в штате Делавэр, которая вела маленького пациента в течение долгого времени. Приложение Face2Gene всего за несколько минут решило медицинскую загадку, которая не давала врачам покоя почти 16 лет, подтвердив, что у мальчика действительно наблюдается синдром Коффина-Сириса.

aspekty.net