Ученые выявили генетическую причину частых инфекций у маленькой девочки, которая с первого года жизни буквально не вылезала из больниц.

Проблема ее иммунитета была вызвана случайной мутацией.

5-летняя американка, имя которой не называют, с месячного возраста постоянно болеет простудами, преимущественно риновирусной инфекцией.

За пять лет – 15 госпитализаций с респираторными инфекциями, включая грипп и бактериальную пневмонию. Сопротивляемость организма у ребенка настолько низкая, что банальный риновирус доводил девочку до искусственной вентиляции легких.

По мнению Национального института аллергии и инфекционных заболеваний США, причина иммунодефицита у часто болеющих детей может лежать в генетической плоскости.

Просто мы недостаточно знаем об этом.

Когда организм не способен бороться с риновирусом
Из-за частых инфекций врачи заподозрили врожденный иммунодефицит в данном случае, решив провести секвенирование генома девочки.

Исследование выявило редкую мутацию в гене под названием IFIH1, который участвует в синтезе протеинов иммунной системы MDA5. В норме протеины MDA5 помогают обнаружить присутствие вируса внутри клетки и сообщают эту информацию лейкоцитам, активируя иммунитет.

У девочки с врожденным иммунодефицитом протеины MDA5 не могли распознавать риновирус. Это значит, что данный патоген беспрепятственно размножается в клетках, вызывая тяжелую инфекцию. Исследователи заключили, что MDA5 – ключевое звено в борьбе с риновирусом.

Между тем, риновирус – это самый распространенный вирусный патоген человека и причина простудных заболеваний №1 у детей и взрослых.

«Иммунный ответ человека на возбудителей простуды плохо изучен. Занимаясь этим удивительным случаем, мы обнаружили недостающее звено иммунной системы, генетическую тайну часто болеющих детей. Это важный шаг для профилактики и лечения простудных заболеваний», - говорит директор NIAID Энтони Фауси (Anthony Fauci).

Перспективы детей с мутациями IFIH1
Ученые буквально перевернули базы данных, содержащие геномы 60 000 человек, пытаясь отыскать другие клинические проявления при генетической мутации IFIH1. В итоге они обнаружили еще несколько мутаций IFIH1, которые ассоциировались с большей или меньшей тяжестью иммунодефицита.

Большая часть людей с мутациями IFIH1 имели нормальную продолжительность жизни (самая ранняя смерть зарегистрирована в 81 год), а их дети были совершенно здоровыми.

Ученые подозревают, что дефицит одного звена иммунной системы частично компенсировался другими механизмами, защищавшими от тяжелых простуд.

В большинстве случаев обладатели мутации IFIH1 поправляются после риновирусной инфекции без осложнений. Риск осложнений выше, если человек страдает астмой, хроническими обструктивными болезнями легких. Эти данные позволяют лучше представить судьбу носителей генетических мутаций, связанных с протеином MDA5.

«Когда человек страдает другими хроническими заболеваниями, риновирусная инфекция может стать причиной серьезных осложнений и даже смертельного исхода. Но теперь мы знаем, как помочь уязвимым пациентам на молекулярном уровне», - заявила доктор Хелен Су, врач, изучавшая геном девочки.

Здоровье уникальной пациентки немного улучшилось по мере созревания иммунной системы.

Образующиеся в организме антитела против различных вирусов частично компенсируют дефектный MDA5-ответ, но она еще нуждается в особых мерах предосторожности.

Подробнее о генетических причинах иммунодефицита читайте на страницах последнего выпуска Journal of Experimental Medicine.

medbe.ru