Американские ученые обнаружили ключевой ген, нацеливание на который методами генной терапии поможет изменить аномальное развитие мозга на стадии эмбриона.

Это удалось выяснить при помощи эксперимента, в ходе которого ученые взяли у пациентов с синдромом Дауна образцы кожи и «перепрограммировали» их клетки их в человеческие индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (hiPSCs). Далее исследователи разработали две экспериментальные модели (органоиды человеческого мозга, а также мозга мыши) с имплантированными hiPSCs.

Было показано, что hiPSCs, полученные от пациентов с синдромом Дауна, избыточно синтезируют определенные протеины OLIG2, что приводило к повышенной функции специфических субтипов нейронов, «тормозящих» нервную систему. Так, из-за такого дисбаланса у моделей мышей развивались серьезные когнитивные нарушения: они теряли память и способность распознавать объекты.

Теоретически обнаруженный дисбаланс можно исправить, нацелившись на ген OLIG2. Это уже удалось сделать на модели мышей. На основе полученных данных авторы работы планируют начать разработку препарата генной терапии синдрома Дауна.

zdravoe.