Американские ученые обнаружили ген, который лежит в основе сколиоза и присутствует приблизительно у 3% детей.

Врачи из Медицинской школы при Университете Вашингтона в Сент-Луи в сотрудничестве с коллегами из Юго-Западного Медицинского центра в Университете Техаса определили, что дефект в гене CHD7 приводит к неправильному развитию скелета спины.

Специалисты проследили формирование дефекта в CHD7 и его связь с идиопатическим сколиозом, для объяснения которого пока нет никакой очевидной причины. Обычно эта форма сколиоза затрагивает детей и подростков в период их развития, но может коснуться и младенцев, что нередко приводит к внезапной смерти или к побочным эффектам болезни, типа сердечных дефектов, задержек умственного развития, мочеполовых проблем и глухоты.

Этот ген, как предполагают ученые, играет критическую роль во многих клеточных функциях. Исследователи считают, что эта специфическая мутация изменяет закрепление молекулы, которая управляет работой гена. В этом случае сокращается количество производимого белка CHD7, что приводит к сколиозу.

Проанализировав генетическое основание заболевания, медики смогут теоретически предсказать предпосылки для развития сколиоза и развить лечебные методики для его предотвращения.

nedug.ru