Врачи из Медицинской школы при Университете Вашингтона в Сент-Луи в сотрудничестве с коллегами из Юго-Западного Медицинского центра в Университете Техаса определили, что дефект в гене CHD7 приводит к неправильному развитию скелета спины.
Специалисты проследили формирование дефекта в CHD7 и его связь с идиопатическим сколиозом, для объяснения которого пока нет никакой очевидной причины. Обычно эта форма сколиоза затрагивает детей и подростков в период их развития, но может коснуться и младенцев, что нередко приводит к внезапной смерти или к побочным эффектам болезни, типа сердечных дефектов, задержек умственного развития, мочеполовых проблем и глухоты.
Этот ген, как предполагают ученые, играет критическую роль во многих клеточных функциях. Исследователи считают, что эта специфическая мутация изменяет закрепление молекулы, которая управляет работой гена. В этом случае сокращается количество производимого белка CHD7, что приводит к сколиозу.
Проанализировав генетическое основание заболевания, медики смогут теоретически предсказать предпосылки для развития сколиоза и развить лечебные методики для его предотвращения.
Этот ген, как предполагают ученые, играет критическую роль во многих клеточных функциях. Исследователи считают, что эта специфическая мутация изменяет закрепление молекулы, которая управляет работой гена. В этом случае сокращается количество производимого белка CHD7, что приводит к сколиозу.
Проанализировав генетическое основание заболевания, медики смогут теоретически предсказать предпосылки для развития сколиоза и развить лечебные методики для его предотвращения.
Источник
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
.jpeg)
