Если основоположники генетики были вынуждены ограничиваться теоретическими построениями о гене как об абстрактно-умозрительной единице наследственности, то сегодня едва ли кто-то поспорит с тем, что ген (участок спиралевидной молекулы ДНК) — это наименьшая цельная неделимая единица наследственного материала, определяющая признаки, свойства и физиологическую функцию нашего организма.
За эти 100 лет молекулярная генетика ответила на многие ключевые вопросы о механизмах индивидуального развития, эволюции живой природы, сущности жизни. В середине и второй половине прошлого века, благодаря этой науке, значительно уменьшилась частота инфекционных заболеваний (а некоторые были и полностью ликвидированы), снизилась младенческая смертность, увеличилась средняя продолжительность жизни и ее качество. Человечество обрело мощные способы борьбы со своими хроническими врагами: сердечно-сосудистыми болезнями и онкологией.
Клинической генетикой установлено, что множество хронических болезней — это проявление «генетического груза», состоящего из патологических генных мутаций, наследуемых от родителей и других предков и приобретенных под воздействием внешней среды. Иногда этот «груз» может привести к бесплодию, спонтанному аборту или выкидышу, мертворождению, врожденным порокам и умственной слабости, но благодаря генетикам-клиницистам риск развития этих и других болезней можно определить задолго до рождения, причем с дальнейшей практической возможностью снижать давление «генетического груза».
Сегодняшняя генетика клонирует индивидуальные гены, создает подробные генетические карты человека и животных, идентифицирует гены, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разрабатывает методы биотехнологии и генной инженерии, позволяющие получать конкретные организмы с заданными наследственными признаками, а также проводит направленную коррекцию мутантных генов человека, говоря простым языком, генотерапию наследственных заболеваний.
С недавнего времени практически во всех крупных городах России каждый человек может проанализировать полный набор хромосом (кариотип), определить предрасположенность к основным приобретенным заболеваниям, выявить носительство мутаций, обуславливающих наследственные болезни, определить резус-принадлежность. Также, по мере необходимости, можно установить биологическое родство ребенка для одного из родителей при бесспорном родстве другого или его отсутствии. Для всего этого необходимы молекулярно-генетические исследования. Давайте вместе разберемся, как это сделать…

Генетический ликбез

Элементарная единица наследственности, ген — это участок молекулы ДНК, кодирующий РНК и первичную структуру белков. Гены практически полностью одинаковы у всех людей и отличаются друг от друга лишь едва заметными нюансами, но именно эти нюансы и являются основой той части генетического кода, которая превращает каждого человека в уникального представителя своей популяции.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это основа передачи всей наследственной информации в животном и растительном мирах. У человека она располагается в ядрах клеток в 46 парных хромосомах («половые» X и Y хромосомы считаются парными друг для друга). Нумерация производится в соответствии с международной классификацией. Одну половину ДНК (23 непарные хромосомы) человек получает от биологической матери, другую — от биологического отца. Небольшая по размерам дополнительная кольцевая ДНК локализуется в источнике внутриклеточной энергии — митохондриях (митохондриальная ДНК) и наследуется исключительно по материнской линии. Каждый человек (за исключением однояйцевых близнецов) имеет свою неповторимую, уникальную ДНК.
 В окружающем мире огромное количество факторов, воздействие которых может привести к мутациям, то есть замене одних элементов нашей ДНК другими, и в результате — к изменению свойств определенного гена. Эти изменения называются полиморфизмы и чаще всего вредят нам. Одни изменения становятся первопричиной так называемых моногенных болезней (обусловленных дефектом одного гена), из которых наиболее распространены муковисцидоз, синдром нарушенного кишечного всасывания, адреногенитальный синдром, гемофилия, фенилкетонурия и мышечная дистрофия.
Другие изменения не приводят непосредственно к болезням, но являются главным фактором предрасположенности к самым грозным из распространенных недугов: раку и сердечно-сосудистому комплексу (гипертонической болезни, стенокардии, инфаркту, инсульту), а также всевозможным аллергиям, некоторым психическим расстройствам и так далее. В таком случае говорят о мультифакториальных болезнях, так как для их развития, помимо генетической предрасположенности, необходим целый ряд факторов внешнего воздействия: неправильное питание, поступление в организм токсинов и онкогенов (табачного дыма, алкоголя, наркотиков, экологически-вредного воздуха), ослабление иммунитета, авитоминоз.
Среди врачей всего мира безоговорочно считается, что лучший способ лечения болезни — ее предотвращение. Анализ ДНК позволяет генетикам оценить риск возникновения заболевания до его развития, после чего «пациент» может скорректировать свой образ жизни и силу воздействия внешних факторов на свой организм, а молодая семья продумать оптимальные условия для появления на свет нового хорошего человечка.

Для чего «делают» молекулярно-генетические тесты?

Общая задача молекулярно-генетических исследований — выявить мутации (варианты полиморфизмов), являющиеся внутренним наследственным фактором моногенных и мультифакториальных заболеваний. Выявление мутаций, связанных с моногенными болезнями, используют в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков. Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям для их эффективной профилактики. Кроме того, с помощью этих тестов можно оценить риск этих заболеваний для потомства в случае отягощенной наследственности родителей.
Еще одно направление масштабной области исследований, связанной с решением задач по идентификации личности молекулярно-биологическими методами — установление родства по характеристикам ДНК.

Кому рекомендуются молекулярно-генетические тесты?

— Тем, кто умеет планировать жизнь, просчитывая все возможные риски, в том числе и связанные со здоровьем.
— Тем, кто уверен в своей «плохой наследственности» по онкологическим, сердечно-сосудистым и другим заболеваниям и хочет знать, насколько велик риск заболеть, чтобы принять соответствующие меры.
— Тем, кто наконец-то решил перейти к здоровому образу жизни и хочет получить ответы на вопросы: как оптимизировать питание, существует ли опасность для здоровья, связанная с профессиональной деятельностью, насколько индивидуально опасны курение и чрезмерное употребление алкоголя. А желающим заняться спортом тест поможет определить физические возможности и потребности организма (для подбора вида спорта и интенсивности физических нагрузок).
— Тем, кто чувствует себя здоровым, но хочет узнать, не грозят ли ему сахарный диабет и старческие неврологические расстройства, что полезнее употреблять в пищу: мясо или рыбу, вредно или полезно ему пить молоко или, например, сколько чашек кофе в день можно позволить себе без вреда для здоровья.
— Тем, у кого проявляются различные патологические симптомы или хронические заболевания, но полноценные диагностика и лечение по каким-то причинам затруднены.
— Будущим заботливым родителям, желающим оценить риск каких-либо заболеваний у планируемых детей или уже беременным женщинам, пытающимся свести к минимуму угрозы для нормального развития плода.
— Желающим выявить индивидуальную чувствительность к каким-либо лекарственным препаратам или другим аллергенам.

Как проводятся молекулярно-генетические исследования?

Для проведения генетического тестирования в специальную пробирку сдается венозная кровь, взятая натощак. Перед сдачей анализа необходимо заполнить анкету, которая будет необходима для интерпретации полученных результатов.
Из вашей венозной крови в лаборатории выделяется ДНК, которая используется для постановки полимеразной цепной реакции (ПЦР), позволяющей идентифицировать исследуемый ген. Врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций/полиморфизмов и делает заключение, используя данные вашей анкеты и научно-клинический материал. Он оценивает величину риска конкретных заболеваний и разрабатывает рекомендации для пациента (и для его лечащих врачей), содержащие программу профилактических и лечебно-диагностических мероприятий, направленных на минимизацию выявленных рисков. Отсутствие неблагоприятных мутаций/полиморфизмов — не повод ослаблять контроль за своим здоровьем. Если подвергать свой организм постоянным экстремальным нагрузкам, то сбой может дать даже мега-супер-ВИП-генотип. И, разумеется, если человек будет разумно относиться к преимуществам своих «хороших» генов, в его распоряжении будет больший, чем у других, потенциал для самореализации и возможностей для достижения поставленных целей.
Если обнаружены «плохие» варианты полиморфизмов, указывающие на риск мультифакториальных болезней, это не значит, что развитие заболевания неизбежно. Прежде всего, это — сигнал о необходимости предпринять соответствующие меры по снижению воздействия конкретных неблагоприятных внешних факторов, увеличивающих риск. Генетическое исследование помогает не только узнать о риске для своего здоровья, но и предлагает способы максимально его снизить. Генетическое тестирование по заданному перечню мутаций/полиморфизмов проводится всего один раз в жизни; результат исследования не меняется на всем ее протяжении. Полученное индивидуальное генетическое заключение рекомендуется иметь при себе при любом обращении за медицинской помощью. Выполнение лабораторного исследования и составление заключения занимает 2—3 недели.

Источник