Исследователи из США, Италии и Бельгии обнаружили генную мутацию, которая служит основной причиной возникновения наследственной разновидности нейробластомы.

Это название закреплено за злокачественными опухолями, в состав которых входят эмбриональные нервные клетки, нейробласты. Такие опухоли чаще всего развиваются у детей в возрасте до пяти лет. В редких случаях они могут зарождаться в головном мозге, однако как правило поражают периферическую нервную систему, преимущественно нервы, ведущие к надпочечникам. Нейробластома нередко поддается излечению на ранних стадиях, особенно у младенцев. Однако эта опухоль быстро дает метастазы в кости и другие органы, которые с высокой вероятностью приводят к летальному исходу.

Опухоли типа нейробластомы впервые описал в 1865 году знаменитый немецкий патолог Рудольф Вирхов. По данным медицинской статистики, они ежегодно возникают у шести-восьми детей из миллиона. Хотя эти опухоли составляют 7% от общего числа случаев педиатрического рака, на их долю приходится 15% гибели несовершеннолетних от всех форм онкологических заболеваний. Эта разновидность рака отнюдь не обязательно передается по наследству, однако иногда она встречается и у членов одной семьи.

Теперь онкологи Детской больницы Бостона с коллегами идентифицировали мутацию, который несет прямую ответственность за наследственную версию нейробластомы. Она затрагивает локализованный во второй хромосоме ген, который управляет синтезом специфического фермента, киназы анапластической лимфомы. Ученые одновременно пришли к заключению, что та же самая мутация резко увеличивает вероятность возникновения ненаследственных нейробластом. Это исследование опирается на анализ образцов из крупнейшей в мире коллекции срезов тканей нейробластомы, которая собрана в Центре по изучению детского рака в Бостоне.

Надо сказать, что онкологи и раньше занимались аномалиями того же самого гена. Есть серьезные основания считать, что его перемещения внутри хромосомы, так называемые транслокации, значительно повышают риск возникновения злокачественных опухолей легких и лимфатических узлов у людей всех возрастов. В настоящее время несколько фармацевтических компаний разрабатывают препараты, нейтрализующие последствия таких аномалий, причем одно из таких лекарств уже проходит первую стадию клинических испытаний.

Новые результаты онколога-педиатра Яэл Моссе [Yael P. Mossé] и еe коллег позволяют прогнозировать степень риска нейробластомы у новорожденных с помощью генетического тестирования. Поскольку эта болезнь на начальных стадиях хорошо поддается лечению, они дадут возможность спасти множество жизней.

Д-р Моссе рассказала, что новый генетический тест уже разработан во всех деталях и в течение трех месяцев его начнут использовать в клинической практике. Она также сообщила, что в настоящее время в Детской больнице Бостона ведется подготовка к клиническим испытаниям препарата, предназначенного для отключения мутантного гена киназы анапластической лимфомы.

Эти испытания должны начаться приблизительно через полгода. В случае успеха у врачей появится новое лекарство, которое сможет эффективно подавлять развитие ранних стадий нейробластомы. Еще три таких препарата уже существуют в виде прототипов, однако их клинические испытания пока не планируются.
Источник