Европейские ученые обнаружили ген, изменение которого отвечает за потерю слуха. Опыты установили, что мутация в геноме под названием Oblivion имеют проблемы с функционированием волосковых клеток во внутреннем ухе.
Потеря слуха - распространенная проблема, которая может произойти в любом возрасте. Ухо разделено анатомически на три отдела (наружное, среднее и внутреннее). Патологии, из-за которых происходит ухудшение слуха, могут затрагивать один или все три отдела. Основными причинами потери слуха являются: серная пробка, отит, отосклероз, наследственные болезни, постоянное присутствие в шумной обстановке. Около 60% людей в возрасте старше 70 лет постепенно теряют слух. Экология также оказывает влияние на развитие патологии. Как выяснилось, важную роль в этом процессе играет генетика.
«Мы обнаружили мутацию у мышей в гене Atp2b2. Из-за нее произошло нарушение функционирования транспортной системы, которая необходима для эффективной работы волосковых клеток во внутреннем ухе», - заявил доктор Карен Стил из Кембриджа.
Опыты показали, что наличие одной мутантной копии гена Oblivion сохраняет некоторых функции волосковых клеток при рождении. Но в последствии они деградируют. У мышей с двумя мутантными копиями этого гена волосковые клетки повреждаются уже при рождении.
Ранее были выявлены и другие мутации в гене Oblivion. Однако именно ген Atp2b2 отвечает за слух у людей.
«Цель описания мышей с нарушениями слуха состоит в том, чтобы помочь нам понять механизм патологии», - сообщил Стил. Понимание механизмов изменения генома будет полезным в разработке новых методов диагностики и лечения патологии слуха.
Источник