Ученые расшифровали полный геном пациента с онкопатологией и проследили развитие его заболевания до генетических «корней». В Вашингтонском университете обнаружили 10 генетических мутаций, которые являются ключевыми в развитии острого миелолейкоза у женщин

Лишь 2 из ныне обнаруженных мутаций ранее связывали с развитием упомянутого заболевания. Техника секвенирования, примененная в настоящем случае, может быть использована и при других формах злокачественных новообразований, что даст возможность определить подход в терапии таких пациентов.

Были взяты 2 клеточные пробы от женщины в возрасте после 50 лет (которая впоследствии погибла от лейкоза) для исследования последовательности ее ДНК. Одна проба была взята от здоровых клеток кожи, а другая – из измененных клеток костного мозга. Обнаружено, что почти каждая клетка в опухолевом образце имела одну из 9 ключевых мутаций.

Как и большинство опухолей, острый миелолейкоз – опухоль из кроветворной ткани – образуется вследствие мутаций, накапливаемых в ДНК человека на протяжении всей его жизни. Однако все еще мало известно о точной природе этих изменений и то, каким именно образом они нарушают нормальное биологическое развитие клеток, приводя к неконтролируемому клеточному росту. Ученые из Вашингтонского университета «просеяли» 3 миллиардов пар нуклеотидов, составляющих геном человека, с целью обнаружения мутаций, приводящих к возникновению опухоли. Три из новооткрытых мутаций локализованы в генах, ответственных за подавление в норме опухолевого роста, а 4 – в генах, связанных с распространением опухолей.

Источник