Установлено, что торможение роста организма вызывается мутацией, меняющей активность рецептора, который отвечает за образование соматотропного гормона.

Сколько существует человечество, столько возникают многочисленные проблемы у людей маленького роста. В этом нет ничего удивительного, поскольку все стороны жизнедеятельности, включая бытовые и производственные факторы, ориентированы на средний человеческий рост. Тем не менее, решать данную проблему необходимо, ибо торможение роста наблюдается, в среднем, у 1 человека на 10.000 населения.

За размеры тела организма (и всех его частей) отвечает белковый гормон роста (соматотропный гормон). Он состоит из 191 аминокислоты и образуется в передней части гипофиза (эта эндокринная железа расположена в черепе и примыкает к нижней поверхности головного мозга).

Гормон роста стимулирует синтез белков и нуклеиновых кислот, способствует расщеплению жиров и повышает концентрацию сахара (глюкозы) в крови. С момента рождения он воздействует на все клетки и ткани организма. Чем больше этого гормона образуется в подростковом периоде, тем быстрее растёт организм, и тем выше он будет во взрослом возрасте.

Многие годы считалось, что проблема торможения роста организма не хранит в себе каких-либо тайн: просто у некоторых людей образуется малое количество соматотропного гормона, в результате чего возникает заболевание - гипофизарный нанизм (карликовость).

 Главной его особенностью является пропорциональное уменьшение размеров всех частей тела: головы, туловища, конечностей, внутренних органов. Рост взрослых мужчин при данном заболевании не превышает 130 см, женщин - 120 см.

Почему гормон роста у одних людей образуется в достаточном количестве, а у других - явно недостаточном? Этот вопрос в последнее время всё чаще поднимают учёные из разных стран мира. Ими изучены различные стороны механизма продукции соматотропного гормона, но ничего особенного, к сожалению, установить, пока, не удалось.

Тем не менее, одна структура продолжает привлекать внимание исследователей - секреторный рецептор гормона роста (GHSR). Главная роль этого образования сводится к определению концентрации гормона роста в крови и регулировании его продукции гипофизом.

Ранее проведённые исследования показали, что в организме образуется вещество (эндогенный лиганд), называемое грелином, способное стимулировать образование гормона роста, воздействуя на GHSR. Грелин был открыт в 1999 году; он является гормоном, продуцируемым преимущественно желудком, а его содержание в крови меняется в зависимости от поступления пищи и аппетита.

 Многочисленные эксперименты и исследования у человека и животных показали, что грелин может влиять на продукцию гормона роста и повышать вес тела.

Несмотря на то, что грелину уделяли большое внимание, он не оправдал всех надежд, поскольку не позволил установить причину нарушения механизма продукции соматотропного гормона. Поэтому, исследователям пришлось вновь обратить внимание на молекулярные факторы, отвечающие непосредственно за продукцию гормона роста гипофизом.

Jacques Pantel (Франция) с коллегами выбрали в качестве объекта исследования генетические структуры у людей с недостаточным ростом. Их внимание привлекли семейные формы карликовости. Они обследовали "независимые" семьи, то есть не связанные между собой какими бы то ни было родственными связями, и изучили особенности участков молекул ДНК, отвечающих за формирование GHSR.

Учёным удалось установить, что у индивидуумов, страдающих семейным нарушением роста организма, имеется мутация (MIM 601898) в генах, отвечающих за образование выше упомянутого рецептора GHSR. В результате такого изменения участка ДНК происходит нарушение структуры белковой молекулы GHSR, а именно: нейтральная аминокислота аланин (в 204-м положении) заменяется полярной аминокислотой глутамином.

Это крайне негативно отображается на функции рецептора. Поэтому продукция соматотропного гормона нарушается, и это способствует торможению роста организма. Ранее об этом механизме не было известно.

Таким образом, продемонстрирована чрезвычайная важность секреторного рецептора соматотропного гормона (GHSR) для нормального роста тела человека и установлена главная причина нарушения его функции, что открывает перспективу своевременного диагностирования проблем, связанных с недостаточным ростом организма, а также разработки методов своевременного лечения карликовости.

www.scientific.ru