Ученые обнаружили генетический фактор риска поздно начинающейся формы болезни Альцгеймера, характерный исключительно для женщин. Это первое научное объяснение факта более высокой заболеваемости упомянутой патологией среди женщин, чем среди мужчин

Вариант гена, ответственный за развитие поздно начинающейся формы болезни Альцгеймера, обнаружен на Х-хромосоме, которая в соматических клетках женщин содержится в парной форме, а у мужчин − в единичной. Специалисты из Клиники Мейо (США) провели подробный генетический анализ пациентов с деменцией Альцгеймера и идентифицировали вариант гена PCDH11X, тесно связанный с высоким риском развития упомянутого слабоумия.

Более подробный дальнейший анализ показал, что связь между этим генетическим вариантом и развитием болезни наблюдается почти всегда только у женщин, а у мужчин она была статистически недостоверной. Причем риск развития поздно начинающейся формы болезни Альцгеймера был высок у женщин, одновременно несущих определенный вариант гена PCDH11X в двух Х-хромосомах (т.е. при наличии двух патологических аллелей).

PCDH11X контролирует образование белка под названием протокадгерин − представителя семейства молекул, помогающих клеткам центральной нервной системы взаимодействовать друг с другом. Некоторые данные свидетельствуют о том, что протокадгерины могут разрушаться под действием фермента, связанного с определенными формами болезни Альцгеймера.

Обнаружение генетического варианта, ответственного за развитие одной из форм «альцгеймеровского» слабоумия, предоставит исследователям новые факты о данной патологии и поможет в разработке эффективных методов ее профилактики и лечения.

Источник