Определив два гена, вызывающих развитие аутизма у мышей, ученые впервые доказали множественность генетических факторов данного заболевания.

Открытие может привести к разработке терапии, направленной на взаимодействие двух генов, которые вызывают различные заболевания аутического спектра (ЗАС). Молекулярное пересечение троп данных генов может стать биомаркером для развития аутизма.

«Два генетических фактора риска для ЗАС действуют совместно, влияя на размер мозга и социальное поведение, которые меняются при аутизме», сказал Деймон Т. Пейдж, постдокторант в Институте Picower.

Примерно 24% больных аутизмом являются макроцефалами с окружностью головы в 98 процентилей и с большим объемом мозга. Исследования показали, что увеличенный размер мозга связан с трудностями социальной адаптации пациентов. Аутизм – второе заболевания по силе влияния на трудоспособность больных после задержки умственного развития.

Новое исследование доказало, что к аутизму приводят многократные мутации в геноме, и когда-то будет создана терапия для лечения каждого вида заболевания. Наличие двойной мутации повышает риск развития аутизма.

Исследователи оценили влияние мутации в гене PTEN, который отвечает за кодирование фосфатазы и тензин гомологом белка, и в транспортном гене серотонина. Ученые убедились, что у мышей с мутацией только гена PTEN или только транспортного гена размер мозга был больше нормы, а при комбинации мутаций – размер увеличивался еще сильнее. У самок мыши с дефектным геном PTEN снижалось «социальное» взаимодействие, а дополнительная мутация в транспортном гене только ухудшала эти признаки. Таким образом, усилия ученых должны быть направлены на рассмотрения взаимодействия данных генов.

Источник