Мускульная дистрофия наблюдается, когда поврежденная ткань мышц заменяется фиброзной и жировой тканью, также тканью костей, в результате чего теряет основные функции.

В свое время ученые обнаружили белок дистрофин, однако другая часть тайны этого явления не поддавалась им десятки лет. Сейчас в Университете Миссури было найдено расположение генетического материала, отвечающего за важное для лечения болезни вещество.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – в большей степени поражает мужчин, и является самым прогрессирующим типом заболевания. Пациенты с МДД обладают генной мутацией, которая разрушает производство дистрофина. Его дефицит запускает реакцию, приводящую к вырождению мышечных клеток.

Ранее ученый Доншенг Дуан, адъюнкт-профессор молекулярной микробиологии и иммунологии, обнаружил метод, который помог бы заменить поврежденные гены здоровыми и опробовал на мышах. После этого производство дистрофина у животных возобновилось.

Однако нужный для развития мышц белок нуждается в поддержке других веществ. Одним из таких является nNOS, производящий окись азота. Она важна для мышц при интенсивных тренировках.
«При тренировках сокращается не только мышца, но и кровеносные сосуды. nNOS важен, поскольку производимая им окись азота расслабляет кровеносные сосуды, помогая кровоснабжению мышц. Без поступления крови мышечные ткани умирают. Для пациентов с МДД это приводит к развитию болезни, поскольку мышечные клетки заменяются другими тканями», - поясняет Донгшенг.

О важности nNOS было известно с 1994 года, но ученые не могли его произвести.

Идентификации генетического материала позволила создать ряд новых генов дистрофина и проверить их эффективность на мышах. После генетического исправления грызунов ученые увидели, что недостающий nNOS восстановился. Мыши, получившие новый ген, не ощущали боли в мышцах и усталости после нагрузок.

«Мы решили тайну МДД», - заявил Дуан. – «Это позволит нам приблизиться к генетической терапии для пациентов с МДД в будущем».

Источник