Ученые из университета Бонна сравнили 500 000 фрагментов человеческой ДНК, чтобы обнаружить генетический вариант в 8-ой хромосоме, который повышает риск развития заячьей губы.

Заячья губа наиболее распространенная врожденная аномалия, которая отмечается у 700 новорожденных в Европе ежегодно. Она развивается, поскольку ткани не срастаются, как положено. Это приводит к образованию промежутка посреди губы, челюсти, и даже нёба.

На формирование дефекта влияют факторы окружения, пока плод находится в матке, и генетическая предрасположенность. Теперь ученые из Бонна сумели найти расположение гена, отвечающего за заячью губу.

Они обследовали образцы ДНК 460 человек с дефектом, сравнив 500 тысяч отрезков ДНК с образцами контрольной группы.

«Без генетического фактора в хромосоме 8, вероятность развития у детей заячьей губы была бы ниже, чем у каждого семисотого», - говорит Элизабет Мэнголд, автор исследования. Наличие гена «оправдывает» матерей, которые несправедливо винят себя в дефекте ребенка.

Исследователи хотят узнать, какой именно ген отвечает за аномалию, и как он работает. Такие знания помогли бы создать мероприятия по профилактике дефектов у новорожденных.

Источник