Ученые установили механизм, приводящий к мутациям в ДНК, отвечающим за такие наследственные заболевания, как туберозный склероз и нейрофиброматоз. Результаты могут быть полезны для семейных пар, планирующих беременность.

Исследователи обнаружили структурные последовательности ДНК – вставные и утраченные (так называемые делеции), которые в масштабе генома запускают механизмы развития болезней. Выяснилось, что между вставками и делециями существуют большие различия. Ранее полагалось, что их обуславливают ошибки генома, однако выяснилось, что мутации также связаны с рекомбинацией.

Специалисты применяли статистический метод, названный вейвлет-анализом, который позволяет анализировать различные частотные компоненты данных. Оказалось, что и репликации (синтез дочерней молекулы при делении), и рекомбинации (обмен участками молекул) приводят к болезнетворным мутациям.

К примеру, зная, что венерические болезни провоцируются рекомбинацией, врачи смогут разработать рекомендации для семейных пар. Разница в количестве процессов репликации в герминальных клетках мужчин и женщин может приводить к проблемам, возникновение которых теперь специалисты могут предсказать.