Ученые из Клиники Мейо нашли первый ген, связанный с синдромом беспокойных ног - неврологическим нарушением, которое проявляется в виде неприятных ощущений в ногах и мешает ночному сну.
Синдром развивается у 5-11% европейской части населения, и за него, согласно данным исследования, отвечает мутация гена MEIS1.
Изменение, найденное на участке белка очень важно для его нормального функционирования, потому ученые считают его виновником заболевания.
В то же время, варианты гена MEIS1 и гена BTBD9, связанного с первым, не гарантируют развитие синдрома.
Например, ученые не находили изменений в BTBD9, зато выявили в MEIS1 производство дополнительного белка. Три члена семьи из шести человек, у которых была мутация MEIS1, жаловались на синдром беспокойных ног. Но другое международное исследование не выявило связи между болезнью и изменениями в ДНК, проведя анализ генетических данных 1000
Источник