• Главная
  • ЛЕНТА НОВОСТЕЙ
  • АРХИВ НОВОСТЕЙ
  • Показы мод
  • Выставки
  • Тренинги и семинары
  • Реклама
  • Контакты
  • RSS feed
  • Издается с 17 октября 2006 года

  • Мутация гена приводит к тяжелой форме эпилепсии
    Опубликовано: 2013-04-10 11:09:50

    Тяжелая эпилепсия характеризуется сильными мышечными спазмами, постоянными приступами, умственной деградацией, а иногда и аутизмом. Исследователи из университета Бэйлора, США, считают, что за такой тип эпилепсии отвечает генная мутация. Их работа была опубликована в текущем выпуске журнала Journal of Neuroscience.

     

    Для того, чтобы помочь ученым искать эффективные способы лечения эпилепсии, команда исследователей из университета Бэйлора реплицировала дефект у мышей, вызвав у них мышиную аналогию эпилепсии. «Хотя за последнее десятилетие ученые идентифицировали много генов, ответственных за детскую эпилепсию, все они касались только припадков», рассказывает доктор невролог Джеффри Нобелз (Jeffrey Noebels). Почему у некоторых детей болезнь протекает особенно тяжело, начинаясь с сильнейших спазмов в младенческом возрасте, с последующими когнитивными нарушениями и развитием таких расстройств, как аутизм, оставалось тайной. Но недавно ученые выяснили, что за всеми четырьмя признаками тяжелой эпилепсии стоит мутация всего одного гена.

     

    У гена, известного пода названием ARX, есть специфическая мутация тройного повторения, и это означает, что определенная часть кода повторяется в гене несколько раз. Когда ученые дуплицировали эту конкретную мутацию у мышей, у животных начались спазмы, схожие на те, которые наблюдаются у человеческих младенцев. Также животные обнаружили проблемы с обучением и в четыре раза чаще избегали контактов с другими мышами, по сравнению со здоровыми особями. Это поведение похоже на поведение детей, страдающих аутизмом или другими заболеваниями из этой категории.

     

    «Новая модель дает ключ к поиску лекарства от этой болезни», - заявил Нобелз. - Уже известно, что мутация гена ARX влияет на межнейронные связи, ингибирующие электрическую активность мозга». При анализе мозга мышей с мутированным геном были обнаружены межнейронные связи, никогда не развивающиеся в этих отделах мозга. «Дальнейшие исследования позволят выявить участки мозга, связанные с аутизмом. На данный момент мы не можем предложить лекарства для детей с тяжелой эпилепсией. Но у нас есть понимание механизма, ее вызывающего, и мы уже начали работу в области поиска нового препарата, способного ее излечить», - заключает эксперт.

     

     

     

     



    Внимание!!! При перепечатке авторских материалов с Pannochka.net активная ссылка (не закрытая в теги noindex или nofollow, а именно открытая!!!) на портал "Издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net" обязательна.


    ООО "Мегапрайм груп" (Megaprime Group LLC)
    Тел. +380-50-441-7388; ICQ: 390513874
    Электронная почта проекта: info@pannochka.net. Корпоративные контакты: info@megaprime.com.ua, www.megaprime.com.ua
    Партнеры: E-NEWS.com.ua, E-FINANCE.com.ua, NEBOLEY.com.ua, AgriNEWS.com.ua, Bookmarket.in.ua
    megaprime.com.ua
    bigmir)net TOP 100
    Яндекс цитирования
    Яндекс.Метрика
    © ООО "Мегапрайм груп". Все права защищены.
    При использовании материалов сайта в печатном или электронном виде активная ссылка на pannochka.net обязательна. Мнения авторов могут не совпадать с позицией редакции. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель. Права на информацию, представленную на pannochka.net, принадлежат ООО "Мегапрайм груп".