Ученые сумели предотвратить разрушение мозга двух пациентов вследствие адренолейкодистрофии - смертельного генетического нарушения - с помощью генной терапии, основанной на модифицированном вирусе СПИДа, сообщается в статье исследователей, опубликованной в сегодняшнем выпуске журнала Science.

Авторы работы полагают, что успешно продемонстрированный ими подход может быть использован для лечения и других генетических заболеваний.

Адренолейкодистрофия - это заболевание, вызываемое дефектом в гене, сцепленном с Х- хромосомой, которое наблюдается в большинстве случаев только у мужчин. Этот ген отвечает за синтез белка ALD, который выполняет транспортные функции в клеточном механизме, разрушающем жиры. Без этого белка в мозге накапливаются дополнительные жиры, которые со временем повреждают оболочку, защищающую нервные волокна.

Развитие заболевания происходит в возрасте шести-восьми лет, когда детей начинают мучить судороги и развивается потеря зрения. Через несколько месяцев начинается паралич, развивается глухота, а затем наступает смерть. Единственным методом лечения этого заболевания является пересадка костного мозга, однако это рискованное мероприятие приводит к смерти или серьезным осложнениям в случае 20-30% пациентов и работает хорошо только в случае если мозг пересаживается от брата или сестры.

Патрик Обур (Patrick Aubourg) из Французского биомедицинского исследовательского агентства в Париже, вместе с коллегами из Франции и Германии впервые попытался использовать генную терапию для лечения адренолейкодистрофии. Для этого ученые выделили клетки крови двух пациентов в возрасте семи лет, у которых наблюдалась болезнь и не было подходящего донора для пересадки мозга. После этого ученые обработали клетки генетически модифицированным вирусом иммунодефицита человека, несущего на себе ген недостающего организму мальчиков белка.

Этот вирус был лишен возможности размножаться и предназначался только для доставки нужного гена в ДНК клеток крови.

После того, как ученые перевели эти клетки обратно в организм пациентов, они разрушили костный мозг мальчиков с помощью химиотерапии для того, чтобы дать возможность модифицированным клеткам прижиться в организме и размножаться.

Несмотря на то, что в первые недели после операции пациенты демонстрировали дальнейшее развитие адренолейкодистрофии, спустя 14-16 месяцев развитие заболевания в головном мозге пациентов либо остановилось, либо даже стал наблюдаться обратный процесс. При этом, один из пациентов показал некоторое нарушение мыслительных способностей, а второй частично потерял зрение, однако другие показатели здоровья мальчиков оказались существенно выше, чем у пациентов, не проходящих курс лечения адренолейкодистрофии.

Результаты работы также показывают, что тип вирусов, использованных в работе, может быть безопаснее, чем вирусы, используемые для генной терапии в других случаях.