Британские ученые обнаружили, что причиной опасного наследственного глазного заболевания – семейной экссудативной витреоретинопатии – может быть мутация одного из генов. Они утверждают, что члены семей пациентов, страдающих этим заболеванием, часто сами являются носителями этой мутации, и эти люди нуждаются в методике, которая позволяла бы выявлять опасность заболевания на ранней стадии, чтобы принять необходимые меры и таким образом предотвратить потерю зрения.

Международная группа исследователей обнаружила, что у больных семейной экссудативной витреоретинопатией – это заболевание вызывает нарушения в развитии органов зрения, что приводит к полной или частичной потере зрения – поврежден ген TSPAN12. Ученые предполагают, что обнаруженная ими генная мутация искажает клеточные сигналы, необходимые для нормального развития кровеносных сосудов, питающих сетчатку глаза.

В то же время, члены семей этих больных могут быть носителями такой же генной мутации, однако симптомы заболевания у них никак не проявляются.

Исследователи предполагают, что контроль наличия данной генной мутации у людей, у которых в семье уже есть такие больные, будет способствовать выявлению семейной экссудативной витреоретинопатии на ранней стадии. Тогда лечение можно будет начать еще до того, как пациент начнет терять зрение. Кроме того, ученые считают, что полученные ими результаты будут способствовать лучшему пониманию природы других, более распространенных, глазных заболеваний, которые ведут к потере зрения.

Доктор Кармел Тумс (Carmel Toomes) из Института молекулярной медицины в Лидсе, Великобритания, сказал: «Это открытие поможет нам по-другому вести лечение и консультирование наших больных. Теперь мы сможем выявлять людей, которые являются носителями обнаруженной генной мутации, и начинать лечение до того, как у них появятся какие-либо изменения в сетчатке глаза. Это резко снижает вероятность того, что такой пациент ослепнет, потому что если это заболевание будет обнаружено на ранней стадии, зрение больного можно будет спасти при помощи хирургического вмешательства».

В исследовании приняли участие 70 больных семейной экссудативной витреоретинопатией. Мутация гена TSPAN12 была обнаружена у каждого десятого из них.

http://www.health-ua.org/