Дефектный ген, носители которого теряют плотность костей, был обнаружен израильскими исследователями из Университета Бен-Гуриона в Негеве и Университетского медицинского центра «Сорока» в Беэр-Шеве. Результаты данного исследования были опубликованы в англоязычном периодическом издании, American Journal of Human Genetics.

Изучение редких форм часто встречающихся заболеваний является основой для определения механизмов, которые лежат в основе наиболее распространенных форм различных болезней.

В частности, исследования редких наследственных заболеваний костей, которые объединяет дефект или мутация одного гена, доказали свой потенциал для выявления ряда ранее неизвестных генов, которые играют ключевую роль в регуляции массы костной ткани и состояния костей.

Подобное исследование провела команда израильских ученых, изучавших клан бедуинов, где браки заключались преимущественно между двоюродными братьями и сестрами, и часто наблюдался гипофосфатемический рахит (слишком мягкие кости, вследствие потери фосфатов). В рамках исследования, ученым удалось обнаружить ген, отвечающий за развитие данного заболевания и определить мутацию, приводящую к потере функции данного гена.

В организме человека именно кости содержат в себе около 85% от общего объема фосфатных тел, однако, не смотря на их широкое биологическое значение, механизмы их воздействия понятны ученым лишь отчасти. Так, на сегодняшний день только три гена были идентифицированы в качестве важнейших факторов внутреннего равновесия (гомеостаза), фосфата.

На сегодняшний день исследования в данном направлении продолжаются. Целью ученых является отыскать возможные способы лечения вышеупомянутого заболевания, и других, подобных болезней.

http://med.israelinfo.ru