Раннее определение пола плода особенно важно в случае риска рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, связанными с полом. Для этих болезней характерна передача дефектного гена здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям. При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются здоровыми, но 50% из них являются носителями.

К таким заболеваниям относятся, в частности, гемофилия А и В, различные формы умственной отсталости, сцепленные с X хромосомой, например, синдром Мартина-Белла, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, нефрогенный несахарный диабет, некоторые формы гидроцефалии, X-сцепленная глухота.

В настоящее время пол ребенка определяют при ультразвуковом исследовании (УЗИ) либо с помощью так называемых инвазивных методик - амниоцентеза (анализ околоплодной жидкости) и биопсии хориона (оболочки плода). Инвазивные методики достаточно опасны, поскольку могут сопровождаться развитием осложнений и увеличивают риск выкидыша. Кроме того, они применяются, как правило, после 11 недель беременности.

Ученые из британского Института здоровья детей (Institute of Child Health) провели успешные клинические испытания новой методики на 70 беременных женщинах.

Женщины, участвовавшие в исследовании, были носительницами дефектных генов, сцепленных с X-хромосомой, то есть рождение мальчика было для них нежелательным. Другие участницы имели повышенный риск рождения детей, страдающих врожденной гиперплазией коры надпочечников - при этом у девочек возникают признаки ложного женского гермафродитизма. Раннее начало лечения плода - введение гормональных препаратов в начале беременности позволяет предупредить развитие серьезных нарушений.

Новый тест основан на определении следовых количеств свободной ДНК плода в плазме крови матери, сообщила руководитель исследования Лин Читти (Lyn Chitty). По ее словам, в настоящее время возможности новой техники ограничены распознаванием генов, определяющих пол будущего ребенка, а также гена резус-белка.

Ученые надеются, что в будущем возможности новой методики будут расширены - и с ее помощью можно будет проводить раннюю диагностику тяжелых генетических заболеваний. Результаты исследования будут доложены исследователями на предстоящей встрече Британского общества генетики человека (British Society of Human Genetics).