Кожного разу при утворенні нової клітини спадковий матеріал, укладений в ДНК, копіюється. При копіюванні часто відбуваються помилки (мутації): або втрачається фрагмент ДНК, або один з її ділянок копіюється неправильно.

Клітини нашого імунітету знаходять ці «поломки» і знищують їх. Коли цього не відбувається, мутантні клітини при подальшому розподілі передають помилкову інформацію своїм дочірнім клітинам. Вона стає причиною генетичних хвороб, а мутації в статевих клітинах, тих, з яких складаються сперматозоїди і яйцеклітини, іноді передаються дітям.

На щастя, передбачлива природа створила по дві копії генів. Якщо мутація відбулася в одному гені, нічого страшного не трапиться, але якщо «поломка» припала на домінантний ген, генетична хвороба перейде у спадок дітям.

Чому деякі хвороби зустрічаються тільки у хлопчиків?

Якщо мутація відбувається в Х-хромосомі, носієм генетичної хвороби буде жінка. На жаль, якщо у неї народиться хлопчик, існує 50%-ва ймовірність, що він успадкує саме «поламану» хромосому, адже у жінок є 2 копії Х-хромосоми (ХХ), у чоловіків же вона одна (ХУ), і отримують вони її від мами.

Однак наука не стоїть на місці, і її сучасні методи дозволяють визначити не тільки стать майбутнього малюка, але і те, чи отримає він дефектний ген, тобто чи захворіє хлопчик і чи стане носієм дівчинка. Цей напрямок називається пренатальною діагностикою.

Консультація генетика - кому вона потрібна?

У всьому світі вже давно заведено говорити про планування вагітності. Батьки, готуючись до зачаття, проходять повне медичне обстеження, щоб запобігти можливим проблемам в майбутньому.

Починати планування здорового малюка треба з візиту до лікаря-генетика: він складе родовід і перевірить каріотип обох батьків (див. вставку) і визначить, чи не входить їх сім'я до групи ризику. А за допомогою сучасних методів пренатальної діагностики можна виключити більшу частину вроджених та спадкових проблем у дитини ще під час вагітності.

У першу чергу мова йде про хромосомні порушення: синдром Дауна (наявність зайвої, 21-ї хромосоми), синдром Едвардса (зайва Х-хромосома), синдром Тернера (недолік Х-хромосом). Важливо переконатися, що дитині не загрожують і генні хвороби: гемофілія, фенілкетонурія, м'язова дистрофія Дюшенна, муковісцидоз та інші.

Вже з 11-12-го тижня життя малюка всередині мами з допомогою УЗД можна виявити вади розвитку та зміни, які свідчать про те, що дитина успадкувала хромосомні проблеми.

Наприклад, потовщення комірцевої зони у маленького на терміні 11-13 тижнів вказує на ймовірність синдрому Дауна. Розвіяти підозри лікарів або, на жаль, підтвердити їх допоможе біопсія хоріона (так називається аналіз клітин майбутньої плаценти дитини) або амніоцентез (дослідження його навколоплідних вод), кордоцентез (аналіз крові малюка з пуповини).

Друге УЗД роблять майбутній мамі в 20-22 тижні, і в цей час визначається більшість відхилень у розвитку обличчя, кінцівок, а ще вади розвитку внутрішніх органів малюка.

У 30-32 тижні за допомогою УЗД можна виявити затримку в його розвитку. Визначення концентрації білків у крові жінки (вони виробляються плацентою і органами дитини) теж допомагає виявити хромосомну патологію і деякі вади розвитку маленького. Це дослідження фахівці називають біохімічним скринінгом.

Источник: Dytyna.info