ЗСР центрального генезу характеризується відсутністю молоч­них залоз і лобкового оволосіння після 13 років, а також відсут- ністю менструації після 15 років. А які ще ознаки? Через те, що в яєчники не надходять імпульси, виникає гіпоплазія, тобто недорозвинення статевих органів. Зовнішня їх будова така ж, як у маленької дівчинки 2 - 3 років. Не правильно встановити діагноз інфантилізм. Інфантилізм - це наслідок недоотриманих імпуль- сів з регулюючих центрів на статеві залози і статевих залоз на матку. Такий стан можна повністю виправити через 2 - 3 місяці прийому гормональних препаратів. Зростання у дівчаток, які страждають ЗСР центрального генезу, може бути і середньою і низькою. Одні мають і фізичне недорозвинення, і статеве.

Інші - тільки статеву затримку, а фізично розвинені нормально.

Каріотип у них - ХХ, тобто це генетичні дівчинки. Як діагностується ЗРС центрального гене­зу? Лікар проводить ректальне обстеження (через пряму кишку), відправляє дівчинку на УЗД, щоб подивитися, чи є яєчники, матка, як вони розви- нені. І далі вже в залежності від то­го, що він виявив, призначається спектр обстежень. У першу чергу необхідно визначити рівень жіночих, чоловічих і центральних гормонів. При даному виді затримок аналіз покаже нульовий рівень центральних гормонів, які по ідеї повинні в цьому віці виділятися. Подібна ситуація з гормонами дозволить гінекологу провести додаткове обстеження для з'ясування причини ЗПС. Інший стан виникає при відсутності функції яєчни- ків. Клітини регулюючих структур мозку реагують виділенням гормонів, які управляють функцією яєчників, а яєчники не відповідають. Відсутність статевих гормонів яєчників супровод- жується затримкою фор­мування всіх тканин, у тому числі кісток. Тому лікар обов'язково вимірює кістковий вік. У будь-якому випадку без гормонотерапії не обійтися? Терапія завжди підбирається індиві- дуально. Як правило, лікування гормонами не обов'язково в деяких випадках навіть не потріб- но. Комусь досить заспокійливих засобів, комусь - збалансованої дієти, декому прописуємо комплекс вітамінів. Тій групі пацієнтів, у яких гіпофіз і гіпоталамус до кінця не прокинулися і знаходяться в загальмованому стані, ми проводимо спеціальні проби, які до­зволяють дізнатися, що це - загальмованість або безнадійний стан? Якщо з'ясовується, що мозок спить, тоді ми його будимо спеціальними препаратами, що покращують кровообіг і за­безпечують доставку кисню. І дитина за 2 - 3 роки стає повноцінною. Іноді, на жаль, буває і так, що після курсу ліку- вання в дівчинки все, здавалося б, нормалі- зувався, але потім рап­том вона переживає новий стрес або знову починає спеціально худнути - і менструація пропадає.

Тому даній групі ризику потрібне постійне спостереження у психотерапев- тів. А якщо проби покажуть, що мозок без- надійний і розбудити його нереально? На жаль, поки ще не приду­мали препарати, які б забезпечували кожні 60 хвилин викид ЛГ, ФСГ (гормони центральної системи). Для цього знадобився б складний апарат, який замість організму вкидав би в кров ці гормони. Тому, коли ми розуміємо, що негормональним лікуванням допомогти не в силах, призначаємо розвиваючу і підтримуючу гормональну терапію, що повторює всі шляхи, які дівчинка повинна пройти в статевому розвитку. І це буде довічна гормонотерапія. Коли прий­де час і наша пацієнтка захоче мати дітей, вона зможе завагітніти тільки з допомогою допоміжних репродуктивних технологій, наприклад ЕКЗ. У спеціальному режимі їй будуть вводити цен- тральні гормони для стимуляції зростання великої кількості фолікулів, потім от­римають яйцеклітини, запліднять їх і пересадять в порожнину матки.

У чому суть ЗПС яєчникового генезу? При внутрішньоутробному формуванні плоду відбу- вається поломка хромосом, або відсутня одна хромосома в наборі (наприклад, каріотип 45, ХО при синдром Тернера). Ці дефекти ведуть до неправильної закладки гонад. У результаті ми спостерігаємо відсутність гонад (яєчок і яєчників). Немає статевої залози, значить, вона не виділяє тих гормонів, які специ- фічні для дівчаток та хлопчиків. Значить, у чоло- вічка бу­дуть відсутні якісь статеві ознаки. Ось він виріс, а хто це - хлопчик, дівчинка? - незрозуміло. Приходить мама (іноді буває, що занадто пізно, коли вже втрачено дорогоцінний час) і каже: "З моєю донькою що-то не так, у неї молочні залози не ростуть". Дивишся - а у дівчинки зовсім пласкі груди і на лобку волоссячко ніяке. В чому справа? УЗД показує, що немає ні яєчників, ні яєчок, але є крихітна матка, зовсім як у маленької дитини. І тоді розумієш, що тре­ба проводити каріотипувння, щоб визначити стать дитини? Якщо це генетичний хлопчик (каріотип 46, ХУ), тоді наявні зачатки чоловічих залоз (тестікули) треба видаляти, інакше во­ни можуть переродитися в пухлини. А після операції призначається розвиваюча і замісна підтримуюча терапія. Якщо каріотип 45, ХО або мозаїчний 45, ХВ/46, ХХ, то особина вихо­дить фенотипічна (зовні) жіноча. Відсутність однієї хромосоми породжує численні пороки роз­витку. В основному це низькорослі дівчатка з різними зовнішніми дефектами. Якщо цих дівчаток не почати лікувати вчасно, то вони рідко досягають зростання 145 см. А ось якщо терапія проведена правильно і своєчасно, у середньому при кістко- вому віці 11,5 років (гор­мон росту і статеві гормони, які формують статеве дозрівання), дівчата можуть вирости до 160 см і більше. Фахівці вважають такий прогрес зростання дуже гарним результатом, тому що дівчатка більше не відчувають себе ізгоями в соціумі. Якщо в майбутньому вони захочуть мати дітей, то зможуть бути мамами, але тільки після спеціальної підготовки і донації яйцеклітин. У програмі ЕКО такій пацієнтці підготують матку, пересадять в неї запліднені донорські яйцеклітини, і вона успішно виносить і народить дитину. На який термін вагітності за допомогою УЗД можна побачити неправильну закладку гонад? За допомогою УЗД плоду дефекти закладки яєчників і матки побачити складно. Деякі вади розвитку статевих органів можна визначити при обстеженні дітей на 4 - 5-у добу після народження. При синдромі Тер­нера діти народжуються з набряклими гомілками і безліччю шийних складок, які акушерки іноді беруть за набряк. Інші патології визначаються тільки в процесі розвитку дитини. Чим ще небезпечна дісгенезія гонад? Є такий синдром Свайера. Це коли дитина виявляється ге­нетично хлопчиком, а зовнішня і внутрішня будова має жіночий тип, тому оформляється в цивільній жіночій статі. Така дитина однозначно дівчинка, але небезпека криється в зачатках яєчок, що містять ембріональні клітини. Ці клітини дисгенетичних гонад при призначенні розвиваючої і підтримуючої гормональної терапії можуть переродитися в злоякісні пухлини.

Тому всім таким дітям перед призначенням жіночих статевих гормонів для правильного ста­тевого розвитку потрібне обов'язкове видалення недорозвинених статевих залоз. А потім ро­бити пластичну операцію по зміні статі? Ні, пластика подібним хворим не потрібна. Те, що жінка генетично є чоловіком, абсолютно не заважає їй у житті. Матка при операції видален­ня гонад зберігається, і тому така хвора при бажанні здатна виносити і народити дитину, і мама з неї виходить чудова.

Єдине, що може трохи ускладнювати життя, - це, наприклад, 46-й розмір ноги (важко підібрати жіноче взуття) і зріст 192 см.

Пластику доводиться робити при змішаній формі дисгенезії гонад, тому що зовнішні статеві органи мають змішану будову. Чи має діагностика ЗСР яєчникового генезу якісь особливості? Алгоритм той же самий, як і при центральному генезі. Відмінність лише в то­му, що при центральному генезі немає гормонів центральних, а при яєчниковому генезі їх, навпаки, багато. Якщо рівень гормонів великий, то призна- чається каріотипувння, вимірюється кістковий вік.

При ХУ-дисгенезії видаляють початкову гонаду і дають гормональні препарати. Якщо стате­вих залоз немає взагалі, відразу призначають гормоно- терапію.

І до якого віку доведеться приймати гормони? Перед фахівцями дилема: що робити? Призна­чати їм гормони до менопаузи, тобто десь до 51 року? Або до 60? Раніше ця проблема не виникає, тому що такі пацієнтки просто не доживали до 48 років - середнього віку менопау­зи. Вони вмирали від величезної кількості різних захворювань (остеопорозу, артриту, інфаркту, інсульту, цукрового діабету), які починають переслідувати звичайну жінку після 50 років. А сьогодні завдяки тривалій замісній гормоноте- рапії вони доживають до віку менопау­зи. Що з ними буде після скасування ЗГТ, фахівці знають погано.

Можливо, на цих жінок різко впаде клімакс з усіма його руйнівними наслідками - почне швид­ко руйнуватися кісткова тканина, в результаті будь-яке падіння загрожує переломами. Жирові відкладення перетворять фігуру жінки в яблуко. А може бути, цього не відбудеться, і їх якість життя не буде відрізнятися від якості життя здорових жінок в період постменопаузи. Якого ЗСР більше - центрального генезу або яєчникового? На сьогоднішній день немає чіткої картини. Якщо розглядати ті затримки, які вимагають надання спеціалізованої допомо­ги, то виходить, що більше затримок яєчникового генезу. Справа в тому, що пацієнтки з центральним генезом розбігаються по різним лікарям - терапевтам, психіатрам, невропато­логам: хто лікує масу тіла, хто голову, хто нерви. А хворі з яєчниковим генезом при необхідності підбору гормональної терапії звертаються до гінекологів дитячого та юнацько­го віку. Ось чому гінекологи так ратують за поетапне обстеження підлітків. Тільки регулярні профогляди дозволять гінекологам скласти точне уявлення про справжню поширеність тих або інших захворювань органів репродуктивної системи. Батьки не знають, до якого фахівця вести дитину з ЗСР - ендокринолога, гінеколога? Спочатку до педіатра, потім до гінеколога дитячого віку. Гінеколог сам вирішить, хто потрібний йому для консультації - ендокринолог, психіатр, невропатолог, гастроентеролог? Якщо виявляться проблеми зі щитовидної зало­зою, виявиться цукровий діабет або хромосомна аномалія, тоді дівчинку передадуть ендок­ринологу, і вже гінеколог буде виступати в якості консультанта. Ми призначаємо необхідні з нашої лінії препарати, а діти можуть спостерігатися в ендокринолога. В інших випадках пацієнти повинні спостерігатися у гінекологів дитячого віку. Наприклад, дітей з передчасним половим розвитком ведуть чомусь завжди тільки до ендокринологів. У нашій країні традиційно вва- жається, що ці стани - вотчина ендокринологів. Причина в тому, що раніше гінекологів дитячого віку було раз-два - небагато, хоча вітчизняна гінекологія дитячого та юнацького віку зародилася як розділ акушерства і гінекології більше 50 років тому. Крім того, у свідомості людей як і раніше існує табу: навіщо гінеколог для маленької дівчинки, що він там з нею робитиме? А ендокринолог - це не страшно. Хоча передчасний статевий розви­ток - проблема гінекології. І у всьому світі нею займаються гінекологи, а не ендокринологи. Чи існує профілактика ЗСР? Так. Вона полягає в тому, що медичні працівники і батьки повинні відслідковувати динаміку фізичного розвитку і статевого дозрівання, порівнюючи її з віковими нормативами. Якщо батьки перегодовують дівчин- ку, можливе прискорене стате­ве дозрівання. І невідомо, чи не обернеться це в майбутньому небезпечним для сьогоднішнього світу метаболічним синдромом інсуліновою резистентністю (нечутли- вістю тканин до інсуліну) і раннім цукровим діабетом.

 Якщо дівчинка недоїдає, то їй загрожує затримка статевого дозрівання. Мами повинні знати, що надходження білкових, рослинних і тваринних продуктів, вітамінів - необхідна умова для того, щоб наситити організм будівельним матеріалом. Але найголовніше - не варто боятися гінекологів дитячого віку. Чим раніше ви призвели дівчинку на огляд, тим більше шансів у нас вчасно скорегувати відхи- лення в статевому розвитку і допо­могти дитині гідно увійти в доросле життя.

Источник: Dytyna.info