Ставшая объектом исследования 91 мужская гамета была выделена из семенной жидкости главы группы, профессора биоинженерии и прикладной физики Стэнфордского университета Стивена Квейка (Stephen Quake). В процессе работы был проведен сравнительный анализ геномов каждой из половых и предварительно полностью расшифрованного генома соматических клеток испытуемого, позволивший по-новому взглянуть на механизмы мутации и рекомбинации генов - двух базовых процессов, в результате которых получается индивидуальный человеческий геном.

В ходе предыдущих исследований было выяснено, что процесс рекомбинации генов (обмен родительским генетическим материалом в процессе репродукции) управляется белком PRDM9, который прикрепляется к спирали ДНК в точках возможного обмена. Однако группа Квейка обнаружила, что часто процесс рекомбинации происходит без участия PRDM9, внутри транспозонов (прыгающих генов) - мобильных участков ДНК, способных перемещаться внутри генома - где отсутствует место для прикрепления этого белка. Эти данные, по мнению Квейка, позволяют предположить, что транспозоны имеют более важное значение в процессе эволюции, чем представлялось ранее.

На основе полученной в ходе параллельной расшифровки генома каждого сперматозоида информации Квейк и его команда составили персональную рекомбинационную карту, позволяющую оценить последовательность, частоту и другие характеристики каждого эпизода рекомбинации и мутации генов. Было определено, что каждая гамета абсолютно уникальна по степени и частоте случаев мутаций и рекомбинаций генов, причем это отличие оказалось несколько более выраженным, чем ожидалось.

Раньше у ученых не было способа регистрации всех случаев мутации и рекомбинации, происходящих в половых клетках индивидуума. Теперь есть более ясное представление об этих процессах, что позволяет составлять индивидуальную генетическую карту и отслеживать происходящие с течением времени изменения. Полученные результаты очень важны для изучения причин бесплодия у мужчин. Индивидуальные генетические карты помогут, наконец, понять, в чем заключается фундаментальное отличие "хорошей" спермы от "плохой".

По материалам: МедПортал

http://www.eurolab.ua