Новые методы сканирования помогут сократить риск рождения младенцев с генетическими заболеваниями.

Тысячи семейных пар, страдающие наследственными заболеваниями, вызванными мутацией генов и изменением числа хромосом, смогут иметь детей, не рискуя передать им свой недуг, благодаря разработанному британскими учеными новому методу эмбрионального сканирования.

С помощью этого исследования, которое используется в ходе экстракорпорального оплодотворения, врачи определяют и отбирают эмбрионы, не затронутые генетическими патологиями. Таким образом, семьи с высокой вероятностью проявления наследственных заболеваний смогут избежать дилеммы - рискнуть и, возможно, передать ребенку ужасную болезнь или навсегда остаться бездетными. Предимплантационная генетическая диагностика нейтральных мутаций (PGH) также повышает шансы на благополучное материнство у женщин, являющихся носителями генетических патологий, сцепленных с Х-хромосомой, которые обычно передаются от здоровой матери к сыну.

До недавнего времени генетическая диагностика могла определить только около двухсот наиболее распространенных генетических заболеваний. Теперь специфические ДНК-тесты, разработанные в рамках методики PGH, позволят проводить успешную диагностику нескольких тысяч генетических заболеваний.

Профессор Пэм Ренвик, заместитель директора лаборатории ДНК лондонской больницы Guys Hospital, представила детали разработки на ежегодной конференции Европейского общества репродукции человека и эмбриологии в Праге. «PGH кардинально меняет всю систему понятий в эмбриональной диагностике, поскольку расширяет границы и доступность предимплантационного генетического тестирования», - заявила она. Другой участник этого проекта, профессор акушерства и гинекологии в больнице Святого Фомы Питер Брауде, говорит, что новая технология серьезно усовершенствовала недостатки существовавшей ранее методики PGD. По его словам, в результате ее применения увеличится количество эмбрионов, которые могут быть имплантированы женщинам, и, что самое главное, точность диагностики.

Профессор Ренвик и ее коллеги разработали сканирование PGH, скомбинировав две технологии, созданные ранее: использование фермента энзима для воспроизведения одной из бластомерных клеток эмбриона достаточно большого размера, для того чтобы осуществить сканирование ДНК, и анализ сцепления между генными локусами, с помощью которого врачи определяют больные хромосомы.

Уже семь женщин воспользовались сканированием PGH. Из трех женщин, больных необычными видами кистозного фиброза, две беременны, также беременны и две из трех пациенток, больных редкой формой мышечной дистрофии (паралич Дюшенна). Еще одна участница исследования, страдающая заболеванием, при котором генетически поврежденное плодное яйцо развивается в опухоль, способную убить женщину (гидатидный занос), также благополучно вынашивает здорового младенца.

В свое время PGD была разработана как альтернатива пренатальной диагностике, проводившейся в рамках уже наступившей беременности специально для семейных пар, рискующих передать наследственные заболевания своему потомству. Основным недостатком пренатальной диагностики было то, что родителям приходилось решать, прерывать или не прерывать развивающуюся беременность.

http://med.israelinfo.ru