Как сообщает New York Times, ученым из университета Вашингтона впервые удалось реконструировать практически полный геном эмбриона только на основании образца крови матери и образца слюны отца. Воспользовавшись новыми технологиями по расшифровке ДНК и некоторыми статистическими и вычислительными хитростями, они добилсь точности в 98%. Но, хотя этот метод позволит диагностировать тысячи генетических заболеваний внутриутробно, бежать сдавать анализы пока рано: во-первых, его стоимость колеблется от 20 до 50 тысяч долларов, а во-вторых, его точности все еще недостаточно. Так что, по самым оптимистичным оценкам ученых, введение этого неинвазивного генетического исследования в широкую практику случится не раньше, чем через 3 – 5 лет.
В журнале Science Translation Medicine опубликовано описание методики и первые результаты ее применения. В отличие от амниоцентеза, такой анализ не требует непременного изучения клеток плода или плаценты и не повышает риск невынашивания беременности. Мать на 18.5 неделе беременности сдает обычный анализ крови (хотя ученые утверждают, что можно и раньше). В ее крови находятся фрагменты ДНК ее будущего ребенка, которые и интересуют ученых. До сих пор эти фрагменты использовались для определения пола плода, установления отцовства и проверки наличия синдрома Дауна. Реконструирование полного генома из фрагментов, считают ученые, позволит выявить такие заболевания, как муковисцидоз, болезнь Тей-Закса и синдром Марфана, причина которых в мутации в одном-единственном гене.
Развитие новых технологий часто не только двигает науку вперед, но и ставит перед людьми сложные этические вопросы. Расшифровка полного генома плода не исключение. Женщина имеет право сделать аборт при обнаружении серьезных генетических отклонений, но что, если у ребенка просто не окажется желаемой характеристики? Например, голубых глаз или атлетических способностей? Отсюда недалеко и до искусственной селекции, и до вопроса, а кто заслуживает право быть рожденным.
http://israelinfo.ru/