Муковисцидоз – это тяжёлая генетическая патология, при которой, как правило, поражаются дыхательная и пищеварительная система. Развитие заболевания связано с нарушением ионного транспорта через клеточную стенку. Поскольку муковисцидозом в основном поражаются те клетки, которые выстилают выводящие протоки желез внешней секреции (бронхолегочные, пищеварительные и некоторые другие) и принимают непосредственное участие в формировании секрета, в клинической картине наблюдаются характерные симптомы. Эти симптомы связаны с качественными и количественными изменениями той или иной секреторной жидкости. Как правило, выделения этих железистых органов становятся густыми, вязкими и неспособными к нормальному функционированию.

Так, вязкая бронхолегочная слизь создают значительные препятствия для нормального дыхания. Почти девяносто пять процентов больных погибают именно от дыхательной недостаточности. А нарушения нормальной секреторной функции желудочно-кишечного тракта приводят к недостаточному расщеплению пищевых веществ, формированию диспепсических явлений, частым болям брюшной полости и так далее.

Почему же возникает муковисцидоз? К сожалению, появление этой патологии зависит лишь от одного: являются ли родители носителями патологического гена. Этот ген, отвечающий за нормальную транспортировку электролитов через клетку, локализуется в седьмой хромосоме. И лишь только в том случае, если оба родителя обладают этим геном, возможно рождение ребёнка с муковисцидозом. Поскольку муковисцидоз передаётся по аутосомно-рецессивному типу (то есть проявляется лишь в том случае, когда ребёнок получает от каждого из родителей по одному патологическому гену), то вероятность появления больного малыша у таких родителей составляет двадцать пять процентов. Если же хотя бы у одного из родителей оба гена в норме, а у другого есть патологический ген, то малыш родится здоровым, но в половине случаев становится носителем «повреждённого» гена, то есть в будущем у его собственных детей возможен муковисцидоз (если супружеская «половина» тоже окажется носителем).

К сожалению, снизить вероятность рождения больного малыша никакими способами по состоянию на сегодняшний день невозможно. Муковисцидоз в одинаковой мере проявляется у семей различного материального достатка, состояния здоровья родителей, их образа жизни и территории проживания. Заболевание одинаково распространено среди мальчиков и девочек. Пожалуй, единственное, что можно сказать наверняка, так это то, что в случае появления первенца с признаками патологии вероятность наличия муковисцидоза у его младших братьев и сестёр повышается, как уже отмечалось, до 25 %. Общая же распространённость такого заболевания в среднем составляет один случай на две с половиной тысячи новорожденных.

Симптоматика муковисцидоза может существенно отличаться друг от друга в зависимости от формы клинического проявления. Так, при кишечной форме съеденная пища не столько переваривается, сколько перегнивает. Из-за этого у пациента часто наблюдаются вздутия живота, боли в эпигастральной области (верхнего отдела брюшной полости), выраженный метеоризм (скопления кишечных газов). Вследствие нарушения функционирования слюнных желез у больного отмечается сухость слизистой в ротовой полости, из-за чего он с трудом проглатывают сухую пищу, запивая её большим количеством воды. В результате недостаточного усвоения витаминов развивается дефицитная патология сразу по некоторым из них (так называемый полигиповитаминоз) со всеми вытекающими последствиями. Со временем часто возникают язвенные процессы, может появиться непроходимость кишечника, застойные явления в печени и другая симптоматика.

Ещё большую опасность представляет легочная форма заболевания, при которой постепенно развивается тяжёлый кашель по астматическому типу, с трудно отделяемой слизью и постепенно увеличивающейся дыхательной недостаточностью. Очень часто присоединяются инфекционные пневмонии, возникают участки спадания лёгких, эмфизематозные расширения. Постепенно, по мере развития респираторной и сердечной декомпенсации, дыхательная и сердечно-сосудистая системы больного становятся всё более нефункциональными.

Хотя муковисцидоз остаётся пока ещё неизлечимой болезнью, значительные успехи в борьбе с этой патологией налицо. Об этом можно судить хотя бы по увеличению продолжительности жизни пациентов: если несколько десятилетий назад они погибали ещё в раннем детском возрасте, то сегодня больные доживают в среднем до тридцати лет, а некоторым удаётся достичь даже шестидесятилетнего рубежа.

Инф.womenclub.ru