Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть выявлены еще во время беременности? Кто входит в группу риска? Зачем нужен скрининг?

Диагностика врожденных пороков развития плода входит в перечень обязательных исследований, проводимых женщине во время беременности. И это неслучайно, ведь внутриутробные пороки развития плода — одна из основных причин перинатальной смертности и инвалидности детей.

 Причин пороков внутриутробного развития ребенка может быть много. Патология иногда имеет наследственный характер, ее причинами могут стать негативные внешние и внутренние факторы. Итог один — страшный удар для всей семьи, который далеко не всем удается выдержать с достоинством, и это при том, что сегодня в России 5 детей из 100 рождаются с подобными проблемами.

Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть выявлены уже во время беременности?

Синдром Дауна или трисомия по 21-й паре хромосом, что в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости.

Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й паре хромосом, характеризующийся пороками формирования многих внутренних органов.

Пороки развития нервной трубки, проявляющиеся отсутствием головного мозга (анэнцефалией) дефектами заращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга (spina bifida).

Пороки развития сердца и легких.

Пороки развития конечностей.

Пороки развития лицевой части черепа, например, волчья пасть, заячья губа и т.д.

 Дородовая диагностика пороков внутриутробного развития ребенка проводится в два основных этапа, включающих УЗИ и анализы крови.

Первый этап диагностики (11-13 недель беременности)

 УЗИ для уточнения срока беременности и исключения грубых пороков развития плода.

 Анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона.

 Анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Второй этап диагностики (16-18 недель беременности)

 Во время второго диагностического этапа проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя:

 анализ крови на альфа-фетопротеин;

 анализ крови на свободный эстриол;

 анализ крови на b-ХГЧ.

 Анализ крови на пороки развития плода выявляет концентрацию особых веществ, называемых маркерами. Маркеры генетической патологии присутствуют в организме каждой женщины во время беременности, и только запредельное изменение их количества говорит о нарушениях. К примеру, резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение — о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

 Оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов. При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию.

 Консультация у врача-генетика — это полный анализ наследственности матери и отца, выявление наследуемой из поколения в поколение патологии, оценка степени риска возникновения заболеваний у ребенка. Некоторые пары уже до беременности или в самом ее начале направляются для подобного консультирования, чтобы решить вопрос о возможности рождения здорового малыша.

Группа риска развития внутриутробных аномалий

 Высокий риск внутриутробных аномалий имеют:

 возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;

 потенциальные родители, имеющие близких родственников с наследственными заболеваниями;

 пары, имевшие опыт рождения больных детей;

 супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;

 женщины с привычным невынашиванием беременности;

 женщины с «плохими» результатами скрининга.

 Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки.

Дополнительные методы диагностики

 К дополнительным методам диагностики пороков внутриутробного развития плода относят биопсию хориона (9-12 недель беременности), амниоцентез (16-24 недели), кордоцентез (22-25 недель). Все эти методы являются инвазивными, для получения материала исследования необходимо вторгнуться в организм женщины. Однако бояться их не стоит, они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.

 Помните! Чем раньше обнаружена патология, тем больше у врача шансов исправить «ошибку природы», вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и ребенка к родам и последующему лечению.

http://www.medkrug.ru