Сегодня ученые заняты поисками возможных методов исправления нарушений обмена веществ наследственного характера. Исследования идут одновременно в различных направлениях.

 Необходимо отметить, что исправить метаболические нарушения, которые вызваны врожденным дефектом ферментов, теоретически возможно тремя путями.

 Первый путь — введение недостающих ферментов. Однако здесь возникает целый ряд сложностей. Как, например, добиться, чтобы ферменты из кровеносных сосудов достигали определенных клеток, проникали в них и, более того, включались в конкретную ферментативную цепочку? А как избежать реакции несовместимости вводимых белковых ферментов и организма? Эти серьезные трудности делают данный метод лечения проблематичным.

 Кроме того, нужно учитывать тот факт, что ферменты быстро распадаются. Поэтому от момента их синтеза до момента реализации ферментативной функции остается слишком мало времени, чтобы эффективно использовать ферменты для лечения больных. Таким образом, можно сказать, что искусственно повысить уровень недостающего фермента путем введения его в организм — задача малореальная.

 Второй путь — введение в больной организм генетического материала, содержащего недостающую ДНК, то есть нормального, гена, отвечающего за синтез необходимого фермента. Что же, этот путь, безусловно, логичен и по крайней мере не безнадежен. По этому поводу сейчас проводятся многочисленные исследования, и, вероятно, в ближайшем будущем можно ожидать конкретные достижения в борьбе с врожденными дефектами обмена.

 Во всяком случае определенные успехи в области генной инженерии (а именно так и называется раздел медицинской науки, занимающийся вопросами управления наследственной информацией) налицо.

 Так, группа ученых из Калифорнии, используя технику генной инженерии, смогла «заставить» вырабатывать человеческий инсулин бактерию Escherichia coli. Эта бактерия обитает в желудочно-кишечном тракте человека.

 Этапы этой сложнейшей «операции» были следующие. Вначале ученые синтезировали ген, ответственный за выработку инсулина. Данный ген и был рассчитан на внедрение в саму бактерию. Далее из бактерии извлекли ее генетический аппарат, представляющий собой свернутую в кольца ДНК. Одно кольцо было разомкнуто путем воздействия ферментов, и в него был «вмонтирован» синтезированный ген. Смонтированное таким образом кольцо поместили обратно в бактерию, функционирование которой было активировано с помощью фермента лактозы. И бактерии, обладающие теперь новыми свойствами, начали вырабатывать довольно сложную по структуре молекулу инсулина в виде отдельных цепей.

Достижения такого рода, конечно, уникальны. Ведь ученые смогли заставить клетку вырабатывать не свойственное ей сложное химическое вещество, каким является инсулин. Ведь молекула инсулина состоит из двух аминокислотных цепочек по 21 и 30 аминокислот, и цепочки при этом в определенных участках соединены между собой перемычками.

 Тем же методом генной инженерии теоретически можно получить и другие очень сложные гормоны. Таким путем уже получен гормон роста человека и в нашей стране и за рубежом.

 Указанные исследования весьма перспективны и интересны. Они, несомненно, открывают грандиозные перспективы не только для получения синтетических гормонов, но, возможно, явятся этапом на пути исправления генетических дефектов с помощью генной инженерии.

 Если говорить об уже имеющихся достижениях в области лечения дефектов обмена веществ, то можно с определенностью сказать, что на современном этапе знаний в области врожденных нарушений обмена наиболее эффективным оказывается проведение лечения больных с помощью специальной диеты.

 Так, например, лечебная диета применяется при таком серьезном врожденном дефекте обмена аминокислот, как фенилкетонурия. Если болезнь удается обнаружить в первые недели жизни, то с помощью специальной диеты можно добиться удовлетворительного развития ребенка, прежде всего в отношении его умственной сферы, то есть воздействовать на то, что в основном и страдает при этой патологии.

 Особенность диеты заключается в том, что до известного минимума ограничивается количество потребляемого с пищей фенилаланина и тем самым предупреждается возможность отравления детского организма чрезмерным количеством этой аминокислоты и ее метаболитов. На практике при составлении пищевого рациона таким детям учитывается ряд факторов.

 В сутки организму необходимо всего 15—30 миллиграммов фенилаланина на 1 килограмм массы тела. Из этого расчета и создаются специальные диеты, где концентрация фенилаланина строго нормируется и не превышает определенного предела.

 Таким образом, мы можем если не лечить само заболевание, то по крайней мере предупредить развитие осложнений. Причем со временем больные дети могут переходить на обычное питание и никаких проявлений метаболического дефекта у них уже не произойдет.

 Указанный метод лечения разработан и для некоторых других врожденных нарушений обмена. Причем если при одних наследственных болезнях метаболизма лечение диетой не дает кардинального излечивания, то для других раннее назначение правильной диеты может практически исключить необходимость применения специальных лекарственных средств.

 Говоря об особенностях обмена веществ в организме человека, заболевшего каким-либо острым инфекционным заболеванием, хотелось бы указать на одну общую закономерность, которая часто воспринимается и оценивается неправильно.

 В человеческом организме (как и в организме многих теплокровных животных) на многие заболевания имеется универсальная защитная реакция, выработавшаяся в процессе многомиллионной эволюции. Речь идет о повышении температуры тела.

 В здоровом организме постоянная температура поддерживается определенной интенсивностью химических превращений веществ, а также кровообращением.

 При многих нарушениях постоянства внутренней среды организма, как-то: проникновение микробов, вирусов, повреждении отдельных тканей — обычно повышается температура тела. Это ведет к усилению многих химических реакций, активации ферментных систем.

 В свою очередь, данные изменения создают благоприятные условия для борьбы с возникшим недугом, поскольку в условиях повышенной температуры активнее функционируют многие органы, клетки, а самое главное — ферментные системы, участвующие в борьбе с болезнетворным началом.

 Так, если речь идет о проникших в организм микробах, то в условиях повышенной температуры быстрее и в больших количествах вырабатываются защитные антитела; активнее и сильнее действуют ферменты, участвующие в обезвреживании или нейтрализации токсинов.

 Вот почему не следует спешить снижать температуру при любой простуде, при других распространенных заболеваниях. Гипертермия — не симптом болезни, с которым нужно бороться в первую очередь, а защитная реакция организма. По-настоящему опасной является только очень высокая температура — выше 39 °С.

http://haus.izh.biz