• Главная
  • ЛЕНТА НОВОСТЕЙ
  • АРХИВ НОВОСТЕЙ
  • Показы мод
  • Выставки
  • Тренинги и семинары
  • Реклама
  • Контакты
  • RSS feed
  • Издается с 17 октября 2006 года

  • Синдром ломкой Х-хромосомы можно лечить
    Опубликовано: 2007-07-04 10:32:41

    Ученым Массачусетского технологического института впервые в мире удалось вылечить умственную отсталость, вызванную распространенным генетическим заболеванием. С помощью генной терапии исследователи добились восстановления структуры клеток мозга, а также нормализации поведения у мышей, страдающих синдромом Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы).

    Синдром Мартина-Белл – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена FMR1 в половой Х-хромосоме. Болезнь проявляется у детей отставанием в умственном и речевом развитии, нарушением концентрации внимания с гиперактивностью, переменчивостью настроения, симптомами аутизма, эмоциональными и поведенческими проблемами и т.д. Больные имеют характерную внешность: необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, оттопыренные и увеличенные ушные раковины. Синдром Мартина-Белл развивается у одного из 4000 мальчиков и одной из 6000 девочек.

    При синдроме ломкой Х-хромосомы поражаются дендриты – отростки нервных клеток, участвующие в формировании синапсов (соединений между нервными клетками). У больных наблюдается увеличение числа дендритов, их удлинение и истончение, что приводит к нарушению передачи электрического сигнала между нейронами головного мозга.

    «Считается, что эти изменения являются основной причиной поведенческих нарушений у пациентов», – сообщил руководитель исследования Сусуму Тонегава (Susumu Tonegawa).

    В ходе экспериментов на здоровых мышах исследователи обнаружили интересную особенность. Оказалось, что блокада фермента под названием PAK (P21-активированная киназа) в головном мозге здоровых мышей, приводит эффекту, прямо противоположному тому, что наблюдается при синдроме Мартина-Белл: сокращению числа дендритов, их укорочению и утолщению.

    Ученые вывели линию мышей, несущих одновременно ген синдрома Мартина Белл и дефектный вариант гена PAK. Последний вызывал нарушение синтеза фермента, проявляющееся спустя месяц после рождения мышат.

    У подопытных мышей вскоре после появления на свет отмечались характерные признаки синдрома Мартина-Белл: гиперактивность, бесцельные и повторяющиеся движения. Спустя месяц, то есть в период, когда происходило блокирование фермента PAK, все симптомы заболевания у мышей исчезали, либо существенно уменьшались. Исследование мозга животных показало нормализацию строения и числа дендритов нервных клеток, а также восстановление нормальной передачи электрического сигнала между клетками мозга.

    Комментируя результаты эксперимента, Тонегава особо подчеркнул, что «лечение» мышей началось лишь спустя несколько недель после появления первых признаков заболевания. «Это свидетельствует о том, что будущая терапия может быть эффективной, даже если симптомы уже возникли», – сообщил он.

    Применять генетическую терапию для лечения детей с синдромом Мартина-Белла вовсе не обязательно. Лекарство можно создать на основе одного из известных в настоящее время соединений, блокирующих действие фермента PAK, резюмировал Тонегава.

     

    www.jerelo.com.ua



    Внимание!!! При перепечатке авторских материалов с Pannochka.net активная ссылка (не закрытая в теги noindex или nofollow, а именно открытая!!!) на портал "Издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net" обязательна.


    ООО "Мегапрайм груп" (Megaprime Group LLC)
    Тел. +380-50-441-7388; ICQ: 390513874
    Электронная почта проекта: info@pannochka.net. Корпоративные контакты: info@megaprime.com.ua, www.megaprime.com.ua
    Партнеры: E-NEWS.com.ua, E-FINANCE.com.ua, NEBOLEY.com.ua, AgriNEWS.com.ua, Bookmarket.in.ua
    megaprime.com.ua
    bigmir)net TOP 100
    Яндекс цитирования
    Яндекс.Метрика
    © ООО "Мегапрайм груп". Все права защищены.
    При использовании материалов сайта в печатном или электронном виде активная ссылка на pannochka.net обязательна. Мнения авторов могут не совпадать с позицией редакции. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель. Права на информацию, представленную на pannochka.net, принадлежат ООО "Мегапрайм груп".